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Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).
Esse resultado indica que essa mulher:
A observação de predomínio do marcador fluorescente:
I. A citogenética molecular, como a citogenética clássica, baseia-se, exclusivamente, na análise dos cromossomos durante a divisão celular, em particular, na metáfase da mitose.
II. A hibridação in situ por fluorescência (FISH), a hibridação genômica comparativa (CGH) e a cariotipagem espectral (SKY) são exemplos de técnicas da citogenética molecular.
III. Uma das vantagens da hibridação in situ por fluorescência é a possibilidade de detectar anomalias cromossômicas que estão além do poder de resolução por banda G, como as microdeleções.
Assinale:
Na técnica de bandeamento cromossômico de alta resolução _____.
I. No bandeamento G cada par de cromossomos cora num padrão típico de bandas claras e escuras.
II. As bandas escuras obtidas por bandeamento G contêm DNA rico em bases adenina e timina.
III. As bandas claras obtidas por bandeamento G correspondem às bandas brilhantes obtidas com tratamento de quinacrina mostarda.
Assinale:
I. A fluorescência, visível por meio de microscópio de fluorescência com epiluminação e filtros apropriados, é utilizada para detectar a hibridização de sondas moleculares com regiões cromossômicas específicas.
II. Na aplicação dessa técnica, após a remoção do excesso da sonda específica, a adição de soluções como DAPI (azul) ou propidium iodice (vermelho) permite a contra-coloração do restante do material cromossômico.
III. A utilização de sondas específicas para regiões centroméricas dos cromossomos é adequada para detecção de aneuploidias humanas.
Assinale:
Com relação à inativação do cromossomo X, analise as afirmativas a seguir.
I. Na inativação aleatória, uma vez que um cromossomo X é inativado em uma célula, todas as suas descendentes terão o mesmo X inativado.
II. A inativação de um dos cromossomos X é completa, não havendo expressão de nenhum dos genes desse cromossomo.
III. O centro de inativação do X (XIC, do inglês X Inactivation Center) é dispensável para a correta inativação desse cromossomo, pois os cromossomos X que apresentam deleção desse lócus mantêm o padrão correto de inativação.
Assinale:
I. O sangue coletado deve permanecer por alguns minutos sem adição de qualquer outra substância de forma que as células vermelhas sedimentem mais rápido que os linfócitos e se depositem.
II. A colchicina é utilizada para interromper o processo de divisão celular, pois interfere na formação do fuso mitótico.
III. Após a ação da colchicina, as células devem ser fixadas e, posteriormente, submetidas a uma solução salina hipotônica (KCl).
Assinale:
I. A fitohemaglutinina (PHA) é uma lectina que possui potente atividade aglutinadora sobre eritrócitos e mitogênica para linfócitos.
II. Fatores de crescimento, que estimulam a proliferação celular, e transferina, que transporta ferro para dentro das células, são substâncias que a maioria das células necessita para sobreviver e proliferar em cultura.
III. Dentre as principais vantagens do uso do soro em cultivo de células está o aumento da proteção contra contaminação por vírus.
Assinale:
I. As bandas G são produzidas por digestão com tripsina e posterior coloração com Giemsa.
II. As bandas C são produzidas pela coloração de heterocromatina constitutiva com Giemsa, após desnaturação com hidróxido de bário.
III. As bandas R são obtidas por desnaturação com calor antes da coloração com Giemsa e apresentam padrão de bandas claras e escuras inverso àquele apresentado pela banda G.
Assinale:
O esquema a seguir representa o emparelhamento de cromossomos durante a meiose. As barras em preto representam as cromátides de um par de homólogos, as barras em cinza, as cromátides de outro par de homólogos e os círculos indicam as regiões onde se localizam os centrômeros.

A configuração apresentada nesse esquema é típica de uma
célula portadora de:


De forma que a afirmativa acima esteja correta, os termos 1 e 2 devem ser substituídos, respectivamente, por: