Menino de 10 anos foi encaminhado por apresentar
contrações
musculares
involuntárias
intermitentes, levando a torções de tronco e
membros. Esses movimentos pioram quando a
criança tenta pegar algum objeto e desaparecem
durante o sono. Os pais referem que, há 1 ano, o
comportamento mudou, está mais irritado e o
rendimento escolar caiu. Há 4 anos, está em
acompanhamento com gastropediatra por
apresentar elevação das transaminases hepáticas
e sinal de esteatose hepática ao ultrassom. Exame
neurológico: consciente, orientado, lentificação do
pensamento, disartria, sialorreia leve, passos
lentos, pouca oscilação dos braços, força grau V,
rigidez
plástica,
episódios
de
torcicolo
intermitente, dismetria discreta, Babinski ausente.
ROTS normoativos simétricos, sensibilidade
preservada. Qual é a hipótese diagnóstica e qual
dado laboratorial ou de imagem está relacionado à
hipótese?