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Nesse contexto, assinale a afirmativa correta.


I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.
II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.
III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.
Está correto apenas o que se afirma em
A análise de subgrupos em ensaios clínicos deve ser realizada de maneira criteriosa. A principal razão para identificar e analisar subgrupos é avaliar a consistência da resposta ao tratamento. Considere um ensaio clínico hipotético do tratamento A comparado com o B em pacientes com síndrome coronariana aguda.
Suponha que os subgrupos e as respectivas taxas de eventos estão representados no gráfico abaixo.

Nesse caso, é correto afirmar que o gráfico
Em relação a esse tema, assinale a afirmativa incorreta.
Neste contexto, avalie as afirmativas a seguir.
I. A exposição prolongada ao chumbo foi associada ao desenvolvimento de hipertensão arterial por múltiplos mecanismos como dano renal, ativação do SRAA (sistema renina-angiotensina-aldosterona), estresse oxidativo e desregulação do óxido nítrico.
II. A exposição prolongada ao chumbo não está associada ao desenvolvimento de doença coronariana ou cerebrovascular.
III. Os efeitos nocivos da exposição ao chumbo apresentam uma relação dose-dependente entre o grau de exposição e o risco de eventos adversos.
Está correto apenas o que se afirma em
Atenção: use o caso a seguir para responder à questão.
Paciente de 30 anos, previamente hígido, relata quadro de COVID-19, sem complicações, há cerca de três semanas. Dois dias após retornar de viagem, em voo com duração aproximada de 12 horas, procurou a emergência devido a dor em hemitórax esquerdo, de caráter ventilatório-dependente que o incomoda para dormir e para realizar exercício físico. Nega dispneia, uso de medicações contínuas, alergias ou comorbidades.
Ao exame físico, encontra-se eupneico em ar ambiente, corado, acianótico e afebril. Frequência cardíaca de 90 bpm, pressão arterial de 120 × 70 mmHg e saturação periférica de oxigênio de 98% em ar ambiente. À ausculta respiratória, não apresenta ruídos adventícios. O ritmo cardíaco é regular, em dois tempos, sem sopros. Abdome sem alterações. Membros inferiores sem edema bilateralmente. O eletrocardiograma mostra ritmo sinusal com bloqueio de ramo direito incompleto. Devido aos sintomas, foi solicitado D-dímero, cujo resultado foi de 1.200 ng/mL.
O exame realizado confirmou o diagnóstico mais provável e demonstrou uma relação VD/VE de 0,7, com acometimento restrito a uma artéria pulmonar segmentar.
Assumindo que o paciente apresenta um índice de gravidade PESI I, a conduta mais adequada para este caso, entre as opções abaixo, seria
Atenção: use o caso a seguir para responder à questão.
Paciente de 30 anos, previamente hígido, relata quadro de COVID-19, sem complicações, há cerca de três semanas. Dois dias após retornar de viagem, em voo com duração aproximada de 12 horas, procurou a emergência devido a dor em hemitórax esquerdo, de caráter ventilatório-dependente que o incomoda para dormir e para realizar exercício físico. Nega dispneia, uso de medicações contínuas, alergias ou comorbidades.
Ao exame físico, encontra-se eupneico em ar ambiente, corado, acianótico e afebril. Frequência cardíaca de 90 bpm, pressão arterial de 120 × 70 mmHg e saturação periférica de oxigênio de 98% em ar ambiente. À ausculta respiratória, não apresenta ruídos adventícios. O ritmo cardíaco é regular, em dois tempos, sem sopros. Abdome sem alterações. Membros inferiores sem edema bilateralmente. O eletrocardiograma mostra ritmo sinusal com bloqueio de ramo direito incompleto. Devido aos sintomas, foi solicitado D-dímero, cujo resultado foi de 1.200 ng/mL.
Assinale a opção que identifica a associação patológica esperada nesse caso.
Exame físico: peso = 12 kg, comprimento = 90 cm; FR = 36 IRPM, tiragem intercostal baixa, sibilos e estertores grossos difusos. Ecocardiograma: normal. TC de tórax: em ambos os pulmões, áreas de atenuação em mosaico alternando com áreas de parênquima normal, com espessamento das paredes brônquicas e bronquiectasias cilíndricas bilaterais. Nas imagens em expiração, observam-se áreas compatíveis com aprisionamento aéreo. Não são vistas consolidações parenquimatosas ou massas.
O diagnóstico mais provável é
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
Em relação ao tema, assinale a afirmativa correta.
Com base na faixa etária e no quadro clínico, assinale a associação correta.
Ao exame: emagrecida, com dor, vermelhidão e aumento das articulações de ambos os joelhos e tornozelos. É notada a presença de linfadenomegalia e esplenomegalia. O fator antinuclear é negativo.
Avaliando-se essas informações, a principal hipótese diagnóstica é
Ao exame: emagrecida, com hiperemia bilateral na região malar. Apresenta dentes em bom estado de conservação, mas notam-se algumas lesões ulceradas na boca.
Corrobora com a principal hipótese diagnóstica a presença de:
Ao exame: REG. Febril (TAX = 38,5 oC), com face de dor, sem conseguir deambular adequadamente.
Com relação à principal hipótese diagnóstica, assinale a afirmativa correta.
Ao exame: peso no P85, estatura no P95 para a idade (acima do alvo genético que é de 1,58 m); PA normal, sem acne, sem pelos pubianos ou axilares; botão mamário palpável sob a aréola bilateralmente, sem nódulos suspeitos. Idade óssea (radiografia dos punhos) de 9 anos. Ultrassonografia pélvica: útero com comprimento de 3,8 cm, ovários com volume de 2,1 mL bilateralmente com pequenos folículos.
Com base nesses dados, nos critérios de desenvolvimento e no estadiamento de Tanner, assinale a opção correta.
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que