Questões de Concurso Comentadas para Médico geneticista

Q3861678

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861678 Medicina

Qual condição tem como características fenotípicas dedo em caroneiro e orelha em couve-flor?

A

Displasia campomélica.

B

Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski.

C

Displasia cleidocraniana.

D

Displasia diastrófica.

E

Displasia metatrópica.

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Q3861677

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861677 Medicina

A síndrome de Noonan está relacionada a variantes patogênicas em diferentes genes. O padrão de herança da síndrome de Noonan é autossômico dominante para a maioria dos tipos relacionados a esses genes. Qual dos genes a seguir NÃO está relacionado a um tipo de síndrome de Noonan com padrão de herança autossômico dominante?

A

SPRED2.

B

PTPN11.

C

RAF1.

D

SOS1.

E

RIT1.

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Q3861676

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861676 Medicina

A síndrome de Aicardi é uma condição malformativa com atraso grave do neurodesenvolvimento, entre outras características. Qual é a sua tríade clássica de características?

A

Holoprosencefalia, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

B

Holoprosencefalia, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

C

Agenesia de corpo caloso, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

D

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

E

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e lacunas coriorretinianas.

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Q3861674

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861674 Medicina

Qual é o gene relacionado ao grupo de condições com hipercrescimento que inclui a síndrome CLOVES?

A

CHEK2.

B

PTPN11.

C

SMPD1.

D

PIK3CA.

E

KMT2D.

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Q3861673

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861673 Medicina

A síndrome de Lynch é uma condição que predispõe ao câncer colorretal não polipoide. Qual dos genes abaixo NÃO está relacionado à síndrome de Lynch?

A

MLH1.

B

MUTYH.

C

PMS2.

D

EPCAM.

E

MSH6.

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Q3861672

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861672 Medicina

Causas genéticas podem ser identificadas em aproximadamente 60% dos pacientes clinicamente diagnosticados com síndrome de Silver-Russell. Qual é a causa mais comum?

A

Ganho de metilação no cromossomo 11p15.

B

Perda de metilação no cromossomo 11p15.

C

Dissomia uniparental materna do cromossomo 7.

D

Dissomia uniparental paterna do cromossomo 7.

E

Dissomia uniparental paterna do cromossomo 11.

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Q3861671

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861671 Medicina

O diagnóstico da síndrome de Silver-Russell também pode ser feito com base em critérios clínicos por meio do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison. Qual dos critérios abaixo NÃO faz parte desse sistema de escore?

A

Fronte com projeção além do plano facial numa visão lateral, entre 1 e 3 anos de idade.

B

PIG (peso e/ou comprimento ao nascimento) menor ou igual a 2 desvios padrão para a idade gestacional.

C

Déficit de crescimento pós-natal: z escore de altura aos 24 (+ ou –1) meses menor ou igual a –2 desvios padrão ou z escore de altura menor ou igual a –2 desvios padrão abaixo da estatura alvo.

D

Dificuldades alimentares e/ou baixo IMC: z escore de IMC menor ou igual a –2 desvios padrão aos 24 meses ou uso atual de tubo de alimentação ou de estimulante de apetite.

E

Macrocefalia relativa com um ano de idade: z escores do perímetro cefálico com 1 ano maior ou igual a 1,5 desvios padrão acima do z escore do peso ou comprimento com um 1 ano de idade.

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Q3861670

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861670 Medicina

Os erros inatos do metabolismo são um grupo extenso de condições genéticas. Grande parte dessas condições tem padrão de herança autossômico recessivo. Qual dos seguintes erros inatos do metabolismo NÃO tem esse padrão de herança?

A

Doença da urina do xarope de bordo.

B

Acidúria glutárica tipo 1.

C

Acidúria glutárica tipo 2.

D

Deficiência de GLUT-1.

E

Deficiência primária de carnitina.

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Q3861669

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861669 Medicina

Qual dos seguintes achados oculares é uma característica física comum na síndrome de Williams?

A

Heterocromia de íris.

B

Nódulos de Lisch.

C

Manchas de Brushfield.

D

Mancha vermelho-cereja.

E

Íris estrelada.

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Q3861667

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861667 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma condição em que o mecanismo fisiopatológico envolve a região pseudoautossômica.

A

Picnodisostose.

B

Displasia diastrófica.

C

Síndrome 3M.

D

Discondrosteose de Léri-Weill.

E

Displasia geleofísica.

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Q3861666

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861666 Medicina

Qual das características fenotípicas da síndrome de Down NÃO é comum?

A

Macroglossia.

B

Clinodactilia de quintos quirodáctilos.

C

Fendas palpebrais oblíquas para cima.

D

Aumento da distância entre o primeiro e segundo pododáctilo.

E

Excesso de pele na nuca.

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Q3861665

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861665 Medicina

São critérios para o diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1, EXCETO:

A

Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 0,5 cm em pré-púberes.

B

Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 1 cm em pós-púberes.

C

Um ou mais neurofibromas plexiformes.

D

Dois ou mais neurofibromas subcutâneos.

E

Dois ou mais nódulos de Lisch.

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Q3861662

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861662 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma condição de herança ligada ao X que tem como características clínicas principais nefropatia e perda auditiva.

A

Síndrome de Alport.

B

Síndrome de Apert.

C

Síndrome de Alpers.

D

ALPS1A.

E

ALPS1B

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Q3861658

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861658 Medicina

Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:

A

Acondroplasia.

B

Pseudoacondroplasia.

C

Hipocondroplasia.

D

Nanismo tanatofórico.

E

SADDAN.

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Q3861657

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861657 Medicina

A doença da urina do xarope de bordo, uma aminoacidopatia, é um erro inato do metabolismo que acontece devido à elevação dos níveis de três aminoácidos principais, que são:

A

Valina, alanina e triptofano.

B

Metionina, valina e isoleucina.

C

Leucina, valina e triptofano.

D

Leucina, isoleucina e metionina.

E

Leucina, isoleucina e valina.

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Q3861653

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861653 Medicina

A médica neonatologista de uma maternidade solicitou avaliação do médico geneticista para uma criança com baixo peso e comprimento, face arredondada, assimetria facial e hipertelorismo ocular, além de relato de choro agudo, semelhante ao miado de um gato. O médico geneticista solicitou ecocardiograma, que revelou comunicação interatrial, e US de abdome total, que não mostrou alterações, além de cariótipo com banda G. Qual é o resultado mais provável do cariótipo para essa criança?

A

45,X.

B

46,XX,del4p.

C

46,XX,del5p.

D

46,XX,del21q.

E

47,XX,+21.

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Q3861651

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861651 Medicina

As mitocondriopatias são um grupo extenso de condições que podem apresentar diferentes padrões de herança. A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia com qual padrão de herança?

A

Autossômica recessiva.

B

Autossômica dominante.

C

Ligada ao X recessivo.

D

Ligada ao X dominante.

E

Mitocondrial.

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Q3856098

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Provas: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Anestesiologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Geriatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Ginecologia e Obstetrícia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Vascular | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Medicina de Família | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Medicina Paliativa/Paliativismo | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Oncológica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Neurologia Clínica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pediatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Psiquiatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Urologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pneumologia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cardiologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Geral |

Q3856098 Direito Sanitário

De acordo com a RN nº 424/2017 da ANS, que dispõe sobre critérios para a realização de junta médica ou odontológica formada para dirimir divergência técnico-assistencial sobre procedimento ou evento em saúde a ser coberto pelas operadoras de planos de saúde, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A junta poderá ser realizada nas modalidades presencial ou à distância, definida a critério do desempatador.

B

Considera-se profissional assistente o médico ou cirurgião-dentista que solicitou o procedimento ou evento em saúde a ser coberto pela operadora, ou que será o responsável pela execução do procedimento.

C

Considera-se profissional da operadora o médico ou cirurgião-dentista designado pela operadora.

D

A junta presencial deverá contar, ao menos, com a presença do desempatador e do beneficiário.

E

O beneficiário poderá ser obrigado a arcar com as despesas do desempatador.

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Q3856097

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Provas: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Anestesiologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Geriatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Ginecologia e Obstetrícia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Vascular | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Medicina de Família | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Medicina Paliativa/Paliativismo | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Oncológica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Neurologia Clínica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pediatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Psiquiatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Urologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pneumologia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cardiologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Geral |

Q3856097 Direito Sanitário

Sobre a RN nº 489/2022 da ANS, que dispõe sobre a aplicação de penalidades para as infrações à legislação dos planos privados de assistência à saúde, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. A sanção de advertência verbal será aplicada nos casos previstos, desde que atendidas as condições estabelecidas nesta Resolução, salvo a condição de não ter acarretado qualquer dano aos beneficiários.
II. A ANS aplicará as penalidades descritas nesta Resolução, de forma isolada ou cumulativamente, considerando a gravidade, as consequências do caso e o porte econômico das operadoras.
III. Ser o infrator reincidente é uma das circunstâncias que sempre agravam a sanção, quando não se constituem na própria infração.

A

Todas as assertivas estão corretas.

B

Todas as assertivas estão incorretas.

C

Apenas a assertiva I está correta.

D

Apenas a assertiva III está correta.

E

Apenas as assertivas II e III estão corretas.

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Q3856096

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Provas: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Anestesiologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Geriatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Ginecologia e Obstetrícia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Vascular | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Medicina de Família | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Medicina Paliativa/Paliativismo | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Oncológica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Neurologia Clínica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pediatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Psiquiatria | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Urologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pneumologia Pediátrica | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cardiologia | FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Geral |

Q3856096 Direito Sanitário

A RN nº 520/2022 da ANS estabelece critérios mínimos para o exercício de cargo de administrador de operadora de planos privados de assistência à saúde e disciplina o procedimento para o seu cadastramento junto à ANS. Sobre essa Resolução, assinale a alternativa correta.

A

Pode exercer o cargo de administrador eleito, nomeado ou designado, o impedido por lei especial, ainda que em condição temporária de impedimento, uma vez preenchido tempestivamente o termo de responsabilidade.

B

Ressalvadas as exigências e restrições legais, estatutárias ou contratuais, a operadora de planos privados de assistência à saúde poderá designar pessoa estranha ao seu quadro social para exercer o cargo de administrador, o qual deverá preencher as condições e os requisitos previstos nesta Resolução.

C

O cadastramento do administrador exime a responsabilidade pela fidedignidade das informações prestadas do próprio administrador e da operadora de planos privados de assistência à saúde.

D

O termo de responsabilidade é o instrumento particular por meio do qual o administrador eleito, nomeado ou designado declara que se encontra impedido para o exercício pleno do cargo em pelo menos duas das quatro restrições previstas nesta Resolução.

E

Na instrução do pedido de cadastramento, a comunicação de eleição, nomeação ou designação por alteração em contrato ou estatuto social para a ocupação de cargo de administrador em operadora de planos privados de assistência à saúde será feita no prazo de 60 dias, a contar do registro do termo de responsabilidade.

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