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Q2518525
Medicina
Menino de 11 anos com histórico de doença de Addison (insuficiência adrenocortical primária) desde
os 6 anos apresentou dificuldade escolar há um ano, com piora progressiva, perdendo a capacidade de
leitura e escrita. Vem apresentando quedas e dificuldades na marcha, além de crises convulsivas. A
ressonância magnética de crânio revela desmielinização em vias ópticas, motoras e sensitivas, espraiandose para os lobos parietal e occipital anteriormente, e tronco cerebral e cerebelo. O melhor exame inicial
para avaliação diagnóstica desse caso é dosagem de:
Q2518524
Medicina
Menina apresentou desenvolvimento normal, sem déficits nas aquisições de linguagem, com fácil
socialização até os 4 anos, quando iniciou crises convulsivas, sendo medicada com controle parcial. Evoluiu
com alterações de comportamento, incluindo desatenção, dificuldade para dormir e agitação. Houve piora do
quadro, com deterioração da linguagem e redução do vocabulário. Na avaliação fonoaudiológica, demonstrou
capacidade de comunicação não verbal mantida, com afasia auditiva. O eletroencefalograma (EEG) verificou
atividade epileptiforme ocupando mais de 75% do traçado em sono, que desaparece ao despertar. A melhor
hipótese diagnóstica para esse caso é:
Q2518523
Medicina
Menina de 15 meses é encaminhada para avaliação de autismo e epilepsia. Apresentou desenvolvimento
normal até 1 ano de idade, chegando a falar algumas palavras, bater palmas e interagir bem. Desde então, a
família vem percebendo que a menor não progrediu o vocabulário e não se interessa por interagir com outras
crianças. Também está apresentando frequentes crises convulsivas. Os professores relatam intensas
estereotipias das mãos, principalmente em linha média, com dificuldades para as atividades. Para corroborar
a principal hipótese diagnóstica, deve ser buscada, no exame físico desse caso, a ocorrência de:
Q2518522
Medicina
Lactente de 4 meses é encaminhada ao ambulatório de Genética por atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor (DNPM), fenda palatina ampla, cardiopatia congênita (estenose pulmonar), cisto renal
direito, hipotriquia e hipoplasia de unhas, dismorfias faciais (telecanto, nariz muito pequeno, orelhas pequenas
e displásicas, microglossia, micrognatia), web neck e braquidactilia. É a primeira filha de pais não
consanguíneos. A mãe teve diabetes gestacional com uso de insulina. A criança nasceu adequada para a
idade gestacional. Ao exame físico atual, verificam-se peso = 6,3kg (44%), comprimento = 62cm (48%) e
perímetro cefálico = 40,5cm (47%); dermatite seborreica e sulcos cutâneos transversais em braços, coxas e
tronco; linfedema leve em região dorsal dos pés; genitália externa feminina com grandes lábios proeminentes,
pigmentados e clítoris alongado. Os exames revelam sorologia TORCHS IgM: negativa; USG-Transfontanela:
normal; avaliação oftalmológica: coloboma de retina bilateral. Os testes genéticos indicam cariótipo 46,XX [20]
e Array-CGH arr(1-22, X)x2. Sequenciamento completo do exoma indica: (1) variante patogênica (c.1904del;
p.Lys635Argfs*10) no gene LIG4 (Ligase IV, DNA, ATP-dependent) em heterozigose, associada à síndrome
LIG4 (imunodeficiência combinada grave com fotossensibilidade, telangiectasia, psoríase, instabilidade
cromossômica, pancitopenia e atraso no desenvolvimento e crescimento), autossômica recessiva; (2) variante
provavelmente patogênica (c.500T>C; p.Leu167Pro) no gene PIGL (Phosphatidylinositol Glycan Anchor
Biosynthesis Class L Protein), em heterozigose, associada à síndrome CHIME (coloboma, congenital heart
disease, ichthyosiform dermatoses, impaired intellectual development, and ear anomalies syndrome),
autossômica recessiva. Nesse caso, a melhor interpretação e a conduta, respectivamente, são:
Q2518521
Medicina
Lactente de 2 meses é encaminhada para avaliação genética por aniridia bilateral e discreta opacidade
do cristalino em olho direito, cardiopatia congênita (estenose pulmonar moderada e FOP), grave atraso do
desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hipotonia intensa, alterações da genitália (grandes e pequenos
lábios espessos e pigmentados) e dismorfias faciais (assimetria, ptose palpebral, telecanto, nariz pequeno,
microstomia e micrognatia). É a primeira filha de pais jovens, não consanguíneos. A gestação e o nascimento
não tiveram intercorrências. Ao exame físico, verificam-se peso = 5,6kg (75%), comprimento = 58cm (68%) e
perímetro cefálico = 38,5cm (58%). Apresenta infecção do trato urinário de repetição e doença do refluxo
gastroesofágico. A sorologia TORCHS está negativa e o estudo de imagem do cérebro e abdômen, normal.
Quanto à avaliação genética, apresenta: cariótipo 46,XX [30] e Array-CGH arr(1-22, X)x2. O sequenciamento
completo do exoma identificou variante provavelmente patogênica em heterozigose (c.6809-1G>C – posição
canônica de sítio de splicing) (p.?) no gene ITPR1 (Inositol 1,4,5-Triphosphate Receptor, Type 1), que está
associado à síndrome de Gillespie (aniridia, ataxia cerebelar, hipotonia intensa, atraso do DNPM e deficiência
intelectual) e às ataxias espinocerebelares 15 e 29 (ataxia cerebelar congênita não progressiva). Nesse caso,
considerando a variante como provavelmente patogênica, o diagnóstico mais adequado e a correspondente
interpretação, respectivamente, são:
Q2518520
Medicina
Adolescente de 16 anos, encaminhado ao ambulatório de genética para avaliar displasia esquelética,
é filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos. Há relato de “artrite” com dor articular crônica
desde a primeira infância, cujo acompanhamento na reumatologia excluiu diagnóstico de doenças
autoimunes. Foi realizada cirurgia para correção de fenda palatina no primeiro ano, que evoluiu com
episódios recorrentes de otite média e atraso nos marcos do desenvolvimento motor (deambulou aos 3
anos), mas com cognitivo adequado à idade. Ao exame físico atual, verificam-se estatura = 122cm e
perímetro cefálico = 53,5cm; rizomelia, tórax curto, cifoescoliose, pelve estreita, pescoço curto,
hipopolasia de face média, ponte nasal plana e globos oculares proeminentes; articulações com rigidez e
aumento de volume. A audiometria revela hipoacusia condutiva e a avaliação oftalmológica indica miopia
severa. A dosagem de glicosaminoglicanos urinários mostra aumento leve de sulfato de queratan. O
estudo radiológico verifica vértebras com fendas coronais, fêmures em forma de haltere, megaepífises e
matriz interterritorial com aparência de “queijo suíço”. O caso descrito corresponde a um paciente com:
Q2518519
Medicina
As displasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por alteração
primária do tecido ósseo e/ou cartilaginoso. O fenótipo em geral é caracterizado por baixa estatura
desproporcional (nanismo rizomélico) e desenvolvimento cognitivo preservado. O padrão de herança é,
primordialmente, autossômico dominante. A osteocondrodisplasia com padrão de herança autossômico
recessivo, na qual o desenvolvimento cognitivo NÃO é preservado, é a:
Q2518518
Medicina
Recém-nascida de parto cesáreo na 39ª semana de gestação é a primeira filha de pais não
consanguíneos saudáveis. A mãe tem 36 anos e o pai, 55. Um exame ultrassonográfico na 26ª semana
mostrou macrocefalia e rizomelia fetal. Ao nascimento, avaliou-se peso = 2,9kg, comprimento = 44cm e
perímetro cefálico = 36cm. Ao exame físico, verificaram-se hipotonia, macrocefalia, fronte ampla e
proeminente, hipoplasia de face média, rizomelia e braquidactilia. O raio X panorâmico identificou corpos
vertebrais pequenos com estreitamento caudal interpedicular progressivo, asas ilíacas pequenas e
estreitamento da incisura sacrociática, além de ossos tubulares curtos com alargamento metafisário.
Diante dessa situação, o exame complementar a ser solicitado é:
Q2518517
Medicina
Considerando o uso racional e técnico de exames genéticos para investigação diagnóstica, ao analisar
solicitações de médicos não geneticistas para condições diversas, avalia-se que o pedido de exame com a
indicação correta é:
Q2518516
Medicina
Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg,
comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram
intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva
ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção,
seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida
de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na
emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III
Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina =
14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO2 =
40mmHg, HCO3 = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta =
0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os
exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:
Q2518515
Medicina
Uma recém-nascida com 2,9kg de peso, 48cm de comprimento, 32cm de perímetro cefálico e Apgar
9/10, apresenta linfedema em região dorsal das mãos e dos pés. A criança tem pai e mãe não
consanguíneos com, respectivamente, 41 e 32 anos. A mãe é GIVPIIIA0 e teve uma gestação sem
intercorrências, que culminou em parto cesáreo na 38ª semana. Nessa situação, a equipe médica deve:
Q2518514
Medicina
Texto associado
Considere o heredograma a seguir, que representa uma doença com padrão de herança aotossômico dominante, para responder à questão.
A condição genética representada pelo heredograma é:
Q2518513
Medicina
Texto associado
Considere o heredograma a seguir, que representa uma doença com padrão de herança aotossômico dominante, para responder à questão.
O heredograma representa que a:
Q2518512
Medicina
O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos
cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de
genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial,
particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do
gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma
condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:
Q2518511
Medicina
No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento
de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos
pais, avalia-se que nos casos de:
Q2518510
Medicina
A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia,
malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene
MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2)
tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:
Q2518509
Medicina
Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22
bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:
Q2518508
Medicina
O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000
genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é:
Ano: 2024
Banca:
UERJ
Órgão:
UERJ
Prova:
UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |
Q2518507
Medicina
A melhor abordagem para o tratamento da hiperglicemia em pacientes não críticos internados, de acordo
com o esquema de corticoide prescrito, é:
Ano: 2024
Banca:
UERJ
Órgão:
UERJ
Prova:
UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |
Q2518506
Medicina
Para uma mulher de 47 anos, com DM2 há 14 anos, hipertensão arterial sistêmica, dislipidemia,
retinopatia diabética não proliferativa moderada e taxa de filtração glomerular = 58mL/min/1,73m², a meta
de LDL-colesterol (em mg/dL) e a estatina indicada, respectivamente, são:
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