Questões de Concurso Comentadas para uerj

Menino de 10 anos apresenta formação expansiva sólido-cística com intenso realce pelo meio de contraste na porção sólida, localizada no tronco cerebral. Paciente tem histórico de neurofibromatose do tipo 1. O provável diagnóstico é: 

Homem de 47 anos previamente hígido apresentou rebaixamento do nível de consciência, associado a crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas há dois dias. A RM de crânio mostrou lesões corticais na porção medial dos lobos temporais, ínsulas e porção inferior dos lobos frontais, com realce giriforme pelo meio de contraste. A sorologia para o vírus da imunodeficiência humana é desconhecida no momento. A hipótese diagnóstica a ser considerada, mesmo antes do resultado da análise liquórica ficar pronto, é encefalite por:

Homem de 35 anos, com insuficiência cardíaca grave e história de derrame pleural volumoso bilateral, maior à direita, foi submetido a drenagem pleural à direita, correspondente a 1,5L de líquido em menos de 24 horas. Após esse procedimento, o paciente apresentou piora da dispneia. A tomografia computadorizada (TC) de tórax demonstrou opacidades em vidro fosco com espessamento dos septos interlobulares no pulmão direito, predominando no lobo inferior, com leve derrame pleural à direita, associado a volumoso derrame pleural à esquerda. O diagnóstico mais provável nesse caso é:

Paciente de 30 anos apresenta diminuição da acuidade visual importante em olho direito, dor ocular principalmente à movimentação, quemose, edema palpebral, hiperemia conjuntival, congestão venosa e uveíte. Uma hipótese diagnóstica provável, nesse caso, é: 

Uma característica marcante da síndrome da Blefarofimose é: 

Sobre a semiologia do estrabismo, é correto afirmar que:

O fenômeno de Bielschowsky é observado em pacientes que apresentam: 

Paciente de 72 anos com hipertensão, diabetes mellitus e doença arterial coronariana foi à consulta de geriatria levando um hemograma que evidenciava leucocitose. Os valores verificados no exame eram Hb = 13g/dL, leucócitos = 35.000/mm³ com 30% segmentados, 65% linfócitos e 5% monócitos e plaquetas = 160.000/mm³ . Esse paciente foi diagnosticado com LLC B. Para ser compatível com esse diagnóstico, o resultado da imunofenotipagem deve apresentar, além do CD20++: 

Embora a imunofenotipagem do mieloma múltiplo seja complexa e variável, a maior parte dos plasmócitos neoplásicos costuma expressar CD38, CD138 e CD56, ao passo que, em geral, são negativos para CD19, CD20 e CD45. A observação do fenótipo CD56 negativo é descrito em: 

Por causa dos sintomas pouco específicos, a investigação da amiloidose de cadeias leves é altamente recomendável na síndrome clínica de:

As proteínas anticoagulantes naturais têm como função modular o sistema de coagulação, impedindo a perpetuação do processo trombótico. A função da proteína C da coagulação, na sua forma ativada, inativa os fatores: 

O defeito de hemostasia encontrado em um paciente que apresenta sangramento e cujo laboratório evidencia tempo de atividade da protrombina (TAP) e tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) dentro da normalidade e plaquetas com número e função normal, é a deficiência de fator: 

Na descrição do diagnóstico da anemia crônica, as seguintes características são encontradas: 

Considerando o contexto da investigação etiológica de malformações congênitas múltiplas e as melhores evidências da literatura atual, a correta indicação de exame é: 

Considerando o uso racional e técnico de exames genéticos para investigação diagnóstica, ao analisar solicitações de médicos não geneticistas para condições diversas, avalia-se que o pedido de exame com a indicação correta é: 

Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg, comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção, seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina = 14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO₂ = 40mmHg, HCO₃ = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta = 0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:

Uma recém-nascida com 2,9kg de peso, 48cm de comprimento, 32cm de perímetro cefálico e Apgar 9/10, apresenta linfedema em região dorsal das mãos e dos pés. A criança tem pai e mãe não consanguíneos com, respectivamente, 41 e 32 anos. A mãe é GIVPIIIA0 e teve uma gestação sem intercorrências, que culminou em parto cesáreo na 38ª semana. Nessa situação, a equipe médica deve:

No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos pais, avalia-se que nos casos de:

O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000 genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é: 

O uso do índice Fibrosis-4 (FIB-4) na avaliação da MASLD em pacientes com sobrepeso e/ou obesidade é recomendado para: