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O exame inicial mais adequado para avaliar esse paciente é o:
Uma perda de função devido a uma delação, levando a uma redução na dosagem gênica, é exemplificada pela(o):
No câncer de __________ os genes que regulam o ciclo celular estão mutados com frequência, incluindo TP53 em 49% e RB1 em 13% dos tumores.
O preenchimento correto é feito com a opção:
I A hemofilia A leve ou moderada está comumente associada a mutações pontuais e deleções.
II A hemofilia feminina pode surgir da união de um homem hemofílico com uma mulher portadora (homozigota para o gene defeituoso do fator VIII ou IX).
III Cerca de sessenta por cento de todos os casos de hemofilia A são clinicamente graves, enquanto apenas vinte a quarenta e cinco por cento dos casos de hemofilia B são graves.
IV O fenótipo da doença correlaciona-se com a atividade residual do Fator VIII ou do Fator IX, que pode ser considerada deficiência grave (< 1%), moderada (1-5%) e branda (6-30%).
Estão corretas:
Esta paciente preenche os critérios de diagnóstico da síndrome de: