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Dentre as doenças deste subgrupo, destacamse:
Diante deste quadro clínico e da principal suspeita diagnóstica, é necessária investigação molecular que poderá apresentar a seguinte alteração:
Ao exame físico neurológico: Mental preservado; Pares cranianos: sem alterações; Exame motor: hipotonia axial, tônus apendicular sem alterações, força muscular grau 5 em quatro membros; Sensibilidade: preservada; Coordenação motora: Roomberg positivo, Falha na prova dedo-nariz bilateralmente e Disdiadococinesia; Marcha atáxica.
A localização da lesão e o diagnóstico diferencial mais provável, considerando a alta prevalência nesta idade e localização, encontra-se na opção: