As doenças monogênicas humanas, frequentemente, são denominadas de doenças mendelianas, uma vez que obedecem aos princípios de transmissão genética originalmente descritos por Gregor Mendel. Sobre essas doenças, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Nas doenças autossômicas dominantes, a frequência é idêntica em homens e mulheres, pois o gene defeituoso está em um dos 22 autossomos.

( ) Os portadores heterozigotos de um alelo defeituoso para uma doença autossômica recessiva costumam ser clinicamente normais, mas, às vezes, apresentam diferenças sutis no fenótipo que só aparecem quando são feitos testes mais precisos, ou o paciente é submetido a determinadas influências ambientais.

( ) Todas as filhas de um homem com uma doença ligada ao cromossomo sexual X são portadoras do alelo mutante, desconsiderando mutações.

A sequência está correta em

Com base na hipercolesterolemia familiar, distúrbio dos lipídios associados a níveis elevados de LDL-colesterol com triglicérides normais, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Distúrbio autossômico codominante.

( ) Distúrbio causado por um grande número de mutações no gene receptor de LDL.

( ) A complicação devastadora da forma homozigota desse distúrbio consiste em aterosclerose acelerada, que pode resultar em incapacidade e morte na infância.

A sequência está correta em

A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, uma ATPase transportadora de cobre ligada à membrana. As manifestações clínicas resultam dos efeitos tóxicos do cobre e afetam, basicamente, o fígado e o cérebro. Em relação ao tratamento da doença de Wilson, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Para a terapia clínica inicial dos pacientes com descompensação hepática, recomenda-se um agente quelante mais zinco.

( ) Para os pacientes com hepatite ou cirrose, porém sem evidência de descompensação hepática ou sintomas neurológicos/psiquiátricos, o zinco é a terapia de escolha, embora alguns autores considerem a terapia com trientina.

( ) As pacientes grávidas não devem ser tratadas com zinco ou trientina.

A sequência está correta em

A doença de Gaucher é um distúrbio autossômico recessivo que resulta da atividade deficiente da beta-glicosidase ácida, sendo as variantes dessa doença classificadas com base na ausência ou presença e progressão do comprometimento neuronopático. Os pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 apresentam infiltração não uniforme da medula óssea por macrófagos repletos de lipídios, o que pode levar a uma aglomeração medular com infarto, isquemia e necrose subsequente, além de destruição óssea cortical. Com base no tratamento dos pacientes com doença de Gaucher tipo 1, analise as afirmativas.

I. O tratamento sintomático das citopenias sanguíneas e as cirurgias de substituição articular apresentam papel importante no tratamento dessa doença.

II. A terapia enzimática é o tratamento de escolha para os pacientes significadamente acometidos.

III. O uso de difosfonatos é uma alternativa adjuvante aos pacientes adultos, a fim de melhorar a densidade óssea.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

A doença de Fabry é um distúrbio ligado ao cromossomo X que resulta de mutações no gene da alfa-galactosidase. Clinicamente, a doença manifesta-se por angioceratomas, hipoidrose, opacidades da córnea e cristalino, acroparestesia e doença dos pequenos vasos dos rins, coração e cérebro. Sobre o tratamento dessa doença, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A fenitoína e a carbamazepina diminuem a acroparestesia crônica e a episódica.

( ) A hemodiálise crônica ou transplante renal podem salvar a vida de pacientes com insuficiência renal.

( ) A terapia enzimática elimina os lipídios depositados em uma variedade de células, particularmente as do endotélio vascular renal, do cardíaco e do cutâneo.

A sequência está correta em

A síndrome de Marfan inclui manifestações que afetam primariamente o esqueleto, o sistema cardiovascular e os olhos. As variantes dessa síndrome são, em sua maioria, herdadas como traços autossômicos dominantes, porém cerca de 25% dos pacientes apresentam mutações novas esporádicas. A respeito do tratamento dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O propranolol e outros agentes bloqueadores beta-adrenérgicos são utilizados efetivamente para reduzir a pressão arterial e, portanto, retardar ou prevenir a dilatação aórtica.

( ) A luxação do cristalino raramente exige remoção cirúrgica, porém os pacientes devem ser rigorosamente acompanhados à procura de descolamento de retina.

( ) A escoliose tende a ser progressiva, devendo ser tratada por órteses mecânicas e fisioterapia, sendo superior a 20°, ou por cirurgia, se progredir para maior que 45°.

A sequência está correta em

A lesão hepática pode acompanhar a inalação, ingestão ou administração parenteral de numerosos agentes farmacológicos e químicos, como as toxinas industriais. Em relação à hepatite induzida por drogas, analise as afirmativas.

I. O acetaminofeno pode causar necrose hepática centrolobular grave quando ingerido em grandes quantidades nas tentativas de suicídio ou acidentalmente por crianças.

II. Anticonvulsivantes (como fenitoína e carbamazepina) e antifúngicos (como cetoconazol e itroconazol) são exemplos de classes de agentes que podem causar hepatite medicamentosa.

III. Nos casos de hepatite fulminante por hepatotoxidade medicamentosa, o transplante de fígado pode salvar a vida do paciente.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

O sangramento do trato gastrointestinal pode apresentar-se de diversas maneiras. Relacione adequadamente as apresentações de sangramento aos respectivos significados.

1. Hematêmese.

2. Melena.

3. Hematoquezia.

4. Hemorragia digestiva oculta.

( ) Passagem de sangue vermelho-vivo ou marrom pelo reto.

( ) Eliminação de fezes negras, semelhantes a piche, com odor fétido.

( ) Pode ser identificada na ausência de sangramento franco por um teste de sangue oculto nas fezes ou pela presença da deficiência de ferro.

( ) Vômitos de sangue vivo ou material com aspecto de borra de café.

A sequência está correta em

Sobre a doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), um dos distúrbios gastrointestinais mais prevalentes, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Queimação retroesternal e regurgitação do conteúdo gástrico na boca são os sintomas característicos dessa doença.

( ) As manifestações extraesofágicas dessa doença ocorrem devido ao refluxo de conteúdo gástrico para o interior da faringe, laringe, árvore traqueobrônquica, nariz e boca, o que pode acarretar tosse crônica, laringite e faringite, podendo observar rouquidão matinal.

( ) Esôfago de Barret é uma complicação da esofagite por refluxo grave, sendo um fator de risco para o possível adenocarcinoma do esôfago.

( ) Um teste terapêutico com um inibidor da bomba de prótons ajuda a reforçar o diagnóstico dessa doença.

A sequência está correta em

A esofagite é uma condição inflamatória da mucosa do esôfago. Acerca dos diversos tipos de esofagite, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A esofagite eosinofílica caracteriza-se por inflamação eosinofílica e fibrose submucosa, sendo uma condição mais comum em crianças e homens.

( ) A esofagite actínica constitui ocorrência comum durante radioterapia para os cânceres torácicos.

( ) A imunodepressão de um paciente não interfere na ocorrência de esofagite.

A sequência está correta em

A acalasia, distúrbio motor do músculo liso esofágico, acomete as partes torácica e abdominal do esôfago. Na acalasia, o corpo esofágico perde as contrações peristálticas e o esfíncter esofageano inferior não relaxa em resposta à deglutição. Em relação à acalasia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A acalasia secundária pode ser causada por um carcinoma gástrico que infiltra o esôfago, um linfoma, a doença de Chagas, certas infecções virais, a gastroenterite eosinofílica e os distúrbios neurodegenerativos.

( ) Disfagia, dor torácica e regurgitação são os principais sintomas da acalasia.

( ) O tratamento medicamentoso com nitratos proporciona um benefício de curta duração, porém sua utilização pode ser limitada pelos efeitos colaterais.

A sequência está correta em

Sobre a hemocromatose hereditária, distúrbio hereditário comum do metabolismo do ferro, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A maioria dos pacientes é assintomática, mas, quando os pacientes se apresentam com sintomas, estes costumam ser inespecíficos e incluem fraqueza, letargia e perda de peso.

( ) O tratamento consiste na flebotomia semanal destinada a reduzir os depósitos de ferro, reconhecendo-se que cada unidade de sangue contém 250 mg de ferro.

( ) A doença cursa com absorção excessiva de ferro pela mucosa gastrointestinal, dando origem à deposição patológica de uma quantidade excessiva de ferro nas células parenquimais do fígado, pâncreas e de outros órgãos.

A sequência está correta em

Em relação ao carcinoma hepatocelular, uma das neoplasias malignas mais comuns em todo o mundo, analise as afirmativas.

I. Cirrose por qualquer causa, infecção crônica por hepatites B ou C, aflotoxina B1 e esteato-hepatite não alcoólica são fatores de risco para o carcinoma hepatocelular.

II. Hepatomegalia e ascite são sinais físicos comuns de pacientes com carcinoma hepatocelular.

III. A prova histológica da presença de carcinoma hepatocelular é obtida através de uma biópsia de fígado com agulha grossa da massa, guiada por ultrassonografia, assim como biópsia aleatória do fígado subjacente.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

Acerca da doença de Wilson, distúrbio hereditário da homeostasia do cobre descrito pela primeira vez em 1912, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A manifestação clínica dessa doença é variável e inclui hepatite crônica, esteatose hepática e cirrose em adolescentes e adultos jovens.

( ) As manifestações neurológicas indicam a presença de doença hepática e incluem distúrbios da fala e vários distúrbios do movimento.

( ) A biópsia hepática com ensaio quantitativo de cobre continua sendo o padrão-ouro para o diagnóstico dessa doença.

A sequência está correta em

A doença inflamatória pancreática pode ser classificada como pancreatite aguda ou crônica. Em relação à pancreatite aguda, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Cálculos biliares, alcoolismo e hipertrigliceridemia são causas comuns de pancreatite aguda.

( ) A dor abdominal é o principal sintoma da pancreatite aguda, podendo variar de um desconforto leve e tolerável a uma angústia intensa, constante e incapacitante.

( ) As medidas convencionais para o tratamento da pancreatite aguda envolvem o uso de analgésicos para o controle da dor e administração de líquidos e coloides intravenosos para manter um volume intravascular normal.

A sequência está correta em