Homem, 27 anos, com esferocitose hereditária (EH; esferócitos no sangue periférico), anemia moderada a importante (Hb 7,3g/dL), reticulocitose proeminente (18%), discreta icterícia (bilirrubinas 3mg/dL) e fragilidade osmótica eritrocitária (sangue fresco) muito aumentada. Qual é a classificação desta EH?
Paciente de 36 anos tem hemocromatose hereditária (HH) sintomática, com ferritina sérica > 1000ng/mL. Qual é a mutação genética subjacente mais provável?