Questões da Prova FGV - 2010 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde - Citogenética Laboratorial

O esquema a seguir foi feito a partir de uma preparação citológica de uma célula em meiose. Os círculos pretos representam a região do centrômero, unindo as cromátides-irmãs. 

                                                                         

Com base nesse esquema pode-se dizer que os cromossomos representados sofreram: 

Na preparação a seguir, observa-se uma metáfase de um indivíduo da espécie humana do sexo masculino que apresenta: 

                                                  

Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.

Esse resultado indica que:

Analise as afirmativas a seguir:

I. A técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH) permite detectar alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais.

II. A técnica de cariotipagem espectral (SKY) permite detectar mutações estruturais do tipo translocações.

III. A técnica de hibridação genômica comparativa (CGH) permite detectar translocações recíprocas balanceadas.

Assinale:

Os pais de uma criança mal formada, que apresenta um segmento do cromossomo 3 duplicado, tiveram seus cariótipos analisados. O cariótipo materno apresentou padrão normal. O esquema abaixo apresenta o resultado dessa análise para o par 3 do pai da criança, onde foi identificada uma alteração cromossômica em um dos cromossomos do par. No esquema, o cromossomo 3 com padrão normal está indicado pela seta e as constrições indicam a região do centrômero em cada cromossomo.

                                                      

A partir desses resultados pode-se dizer que o pai da criança possui um cromossomo 3 normal e: