a célula observada é um gameta.

a célula observada está na fase G1 do ciclo celular.

os genes presentes em 1 são alelos daqueles em 2.

os cromossomos 16 são cromossomos irmãos.

os cromossomos 17 são cromossomos homólogos.

Essa é a única cromossomopatia humana letal no início do desenvolvimento, pois 90% dos zigotos formados com um único X são espontaneamente abortados no início de seu desenvolvimento.

A provável explicação cromossômica para esse caso seria que Isabel originariamente era um zigoto 46, XY, que teria perdido um cromossomo Y em uma das primeiras divisões mitóticas.

Em casos como esse, algumas células das gônadas em fita podem conservar o cromossomo X, o que levaria à formação de um gonadoblastoma maligno.

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e masculinos.

Em torno de 25% das meninas afetadas têm cariótipo 45, X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica.

As características quantitativas que se distribuem de maneira descontínua na população, apresentam diversos fenótipos intermediários, de um extremo ao outro. As diferenças entre os indivíduos colocados ordenadamente em relação a esses traços são pequenas e mensuráveis.

Uma das maneiras de se verificar se uma característica é multifatorial é por intermédio de estudos de famílias excluindo-se gêmeos, pois a semelhança não pode ser expressa em termos de correlação ou de concordância.

Quanto maior o número de lócus envolvidos, menor será́ a probabilidade de se formarem homozigotos ou indivíduos fenotipicamente extremos, estando a maior parte da população distribuída em torno de valores médios.

As doenças multifatoriais ou poligênicas têm como causa uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. São exemplos dessas patologias a asma, as doenças autoimunes, a síndrome de Patau e a fibrose cística.

O risco de recorrência é menor quando há́ mais de um afetado na família, pois, sabendo-se que a segregação gênica é casual, o aparecimento de outros afetados supõe grande número de genes deletérios na família.

correção do código genético para a tradução da proteína.

alteração do RNA ribossômico ligado à síntese da proteína.

produção de mutações benéficas para a correção do problema.

liberação imediata da proteína normal na região ocular humana.

expressão do gene responsável pela produção da enzima normal.

as células mutantes daquela que não expressa esse gene mutante foram eficazmente eliminadas por macrófagos.

o sistema imunológico daquela que não expressa o gene mutante no fenótipo fez a correção do cromossomo X.

ocorreu a deleção da base nitrogenada errada durante a replicação do cromossomo X daquela em que não há expressão do gene mutante.

o gene mutante é autossômico recessivo e aquela que não expressa o gene é heterozigota, enquanto aquela que expressa é homozigota.

a mutação ocorreu em uma região não codificante do cromossomo X ou a troca não resultou em um códon para outro aminoácido naquela que não expressa o gene.

Na inversão paracêntrica, o cromossomo sofre quebra em dois pontos que incluem o centrômero, e o segmento solto é religado em posição invertida de 180 graus em relação à sua posição original.

A duplicação consiste na perda, em função de quebras, de um ou mais genes com consequente perda de informação cromossômica.

Na inversão pericêntrica, o segmento invertido não inclui o centrômero. A inversão na ordem dos genes geralmente não interfere na matriz de leitura gênica.

A translocação decorre da transferência de um segmento cromossômico para outro cromossomo não homólogo, no qual ele se insere.

Na deleção, o cromossomo apresenta um ou mais genes em cópia, aumentando a quantidade de informação genética e acarretando uma leitura dupla de genes.

Apenas Cristina e Alice são gêmeas idênticas.

Os três pares de gêmeos são idênticos.

Apenas Maria e Marina são gêmeas fraternas.

Os três pares de gêmeos são fraternos.

Os gêmeos Maurício e Mateus são gêmeos fraternos.

O sequenciamento do genoma humano foi um dos acontecimentos mais importantes da humanidade e resultou no mapeamento de vários genes nos cromossomos da espécie humana.

Todas as sequências de DNA existentes nos cromossomos são utilizadas para a síntese de proteínas.

O projeto, além de mapear os genes, também identificou as proteínas geradas por essas sequências de DNA.

A combinação de genes na espécie humana é matematicamente irrelevante, por isso o projeto genoma serve como base de estudos para toda a humanidade.

O resultado dos estudos desse projeto, incluindo as respectivas técnicas, atende às pesquisas na área da saúde, mas é irrelevante para a farmácia e a agricultura.

No DNA, encontram-se os nucleotídeos adenina, guanina, citosina, timina, uracila e outros dois tipos de substâncias químicas: o fosfato (PO4^-3) e a pentose (açúcar).

A adenina e a timina unem-se por meio de duas ligações químicas denominadas pontes de hidrogênio, assim como a guanina e a citosina são unidas pelas mesmas duas ligações.

As bases nucleotídicas adenina e guanina são bases pirimidínicas; já a timina e a citosina são bases púricas.

Para separar as duas fitas de DNA nas sequências a seguir, pode-se aumentar a temperatura e causar desnaturação. É possível verificar que a sequência 1 é a menos resistente ao aumento de temperatura do que a sequência 2.

Sequência 1

AAATTGCGCTTATT

TTTAACGCGAATAA

.

Sequência 2

ATTAGCGCGATTCC

TTAACGCGCTAAGG

DNA e RNA são moléculas informacionais, e tanto o RNA quanto o DNA são traduzidos em proteínas nos ribossomos.

1/8.

1/6.

3/2.

1/12.

2/8.

A polialelia é a situação em que um genótipo apresenta três ou mais alelos.

O sistema ABO possui quatro alelos diferentes.

Os genes alelos ocupam os mesmos lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.

Na síndrome de Bardet-Biedl, a chance de surgir indivíduos doentes com pais heterozigotos é de 50%.

De acordo com o texto, a síndrome de Bardet-Biedl não afeta a visão.