Questões da Prova FGV - 2010 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde - Citogenética Laboratorial

O esquema a seguir foi feito a partir de uma preparação citológica de uma célula em meiose. Os círculos pretos representam a região do centrômero, unindo as cromátides-irmãs. 

                                                                         

Com base nesse esquema pode-se dizer que os cromossomos representados sofreram: 

Na preparação a seguir, observa-se uma metáfase de um indivíduo da espécie humana do sexo masculino que apresenta: 

                                                  

Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.

Esse resultado indica que:

Os pais de uma criança mal formada, que apresenta um segmento do cromossomo 3 duplicado, tiveram seus cariótipos analisados. O cariótipo materno apresentou padrão normal. O esquema abaixo apresenta o resultado dessa análise para o par 3 do pai da criança, onde foi identificada uma alteração cromossômica em um dos cromossomos do par. No esquema, o cromossomo 3 com padrão normal está indicado pela seta e as constrições indicam a região do centrômero em cada cromossomo.

                                                      

A partir desses resultados pode-se dizer que o pai da criança possui um cromossomo 3 normal e: 

Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).

Esse resultado indica que essa mulher: