Um menino de 4 anos de idade é levado ao pediatra por atraso na aquisição da marcha (iniciou a andar com 18 meses) e dificuldade para correr e subir escadas. O exame físico revela uma marcha anserina (de pato), hipertrofia pseudomuscular das panturrilhas e a presença da manobra de Gowers positiva (criança "escala" o próprio corpo para se levantar do chão). Este quadro clínico é altamente sugestivo de uma distrofia muscular progressiva ligada ao cromossomo X. Qual é o exame laboratorial inicial que apresentará uma alteração mais marcante e característica nesta patologia?

Uma mãe leva seu filho de 18 meses à consulta, referindo que notou um "reflexo branco no olho" da criança em fotografias com flash, fenômeno conhecido como leucocoria. A criança não apresenta outras queixas. Ao exame de fundo de olho (teste do reflexo vermelho) com oftalmoscópio direto, o pediatra confirma a presença de um reflexo branco na pupila direita. Este é um sinal de alarme para a principal neoplasia ocular maligna da infância. Qual é a conduta imediata e obrigatória diante desta suspeita?