É o tipo mais grave de espinha bífida, no qual os ossos da coluna vertebral do bebê não se desenvolvem adequadamente durante a gestação; uma falha no fechamento do tubo neural.

É um defeito na parede abdominal, na inserção do cordão umbilical, com herniação de órgãos abdominais; caracteriza-se pela protrusão de vísceras abdominais através de um defeito da linha média na base do umbigo.

É o acúmulo de líquido dentro da túnica vaginal do testículo. 

É uma doença genética rara, crônica e progressiva, caracterizada pela ocorrência de secreções espessas e viscosas que afeta diversos órgãos, principalmente pulmões e o pâncreas.

Significa a ausência do testículo no seu lugar habitual, a bolsa escrotal; “testículos não descidos” ou ausência de um dos dois testículos na bolsa testicular; pode ocorrer unilateral ou bilateral.