Questões de Concurso Público UERJ 2024 para Médico - Genética Médica
Foram encontradas 30 questões
Q2518528
Medicina
A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na ampliação do Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN) em 2021, constituindo a Fase IV desse novo programa. A triagem de SCID é um dos
exames com tecnologia mais recente na triagem neonatal, sobre o qual é correto afirmar que:
Q2518529
Medicina
Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual e epilepsia, além de diagnóstico de
deficiência de biotinidase, sem melhora com reposição de biotina, foi apresentado um teste de dosagem
enzimática em plasma, com resultado de 4,4nmol/min/mL, tendo como referência valores entre 9,0 e
16nmol/min/mL, e média populacional informada de 10nmol/min/mL. Em relação à falha desse tratamento, é
correto afirmar que o(a):
Q2518530
Medicina
A anemia falciforme é uma das doenças inseridas na triagem neonatal há mais tempo no Brasil. Após
a confirmação do diagnóstico, a melhor conduta é:
Q2518531
Medicina
Os erros inatos do metabolismo podem apresentar sinais e sintomas graves precocemente, dificultando a
investigação. No atendimento de um casal que teve gestação anterior que culminou em óbito neonatal em
menos de 24 horas de vida, com hiperamonemia, sem diagnóstico etiológico, o correto aconselhamento
genético deve considerar que o(a):
Q2518532
Medicina
A síndrome HELLP (hemólise, níveis elevados de enzimas hepáticas e contagem baixa de plaquetas) é
um evento gestacional potencialmente grave e associado a algumas síndromes genéticas relevantes para o
cuidado com o neonato. Considerando o filho de uma mãe hígida, uma associação à síndrome HELLP que
deve ser investigada no neonato é:
Q2518533
Medicina
A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais comum geneticamente determinada. A
Val30Met, variante fundadora de alta prevalência em Portugal, também é muito encontrada no Brasil. Um
paciente de 70 anos, negro, com diagnóstico recente de hipertrofia ventricular, apresenta exame de imagem
que demonstra achado compatível com depósito amiloide. Não há história de outro caso na família. Nesse
caso, o diagnóstico de amiloidose TTR está:
Q2518534
Medicina
A oncogenética é uma área de atuação que necessita de atualização constante em relação aos critérios de
seleção de pacientes a serem submetidos à testagem genética e em relação às condutas a serem adotadas
posteriormente. A orientação correta para uma mulher com variante patogênica em BRCA1 é que a(o):
Q2518535
Medicina
O gene TP53 possui grande importância no desenvolvimento de muitos tumores, e as mutações
germinativas dele são causadoras da síndrome de Li-Fraumeni. Sobre a interpretação do achado de
mutação no TP53 e a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar que:
Q2518536
Medicina
Considerando o contexto da investigação etiológica de malformações congênitas múltiplas e as
melhores evidências da literatura atual, a correta indicação de exame é:
Q2518537
Medicina
Considerando o cenário de teste genético na investigação de predisposição ao câncer em menores
de idade, é correto afirmar que:
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