Questões de Concurso Público Prefeitura de Boa Vista - RR 2020 para Bioquímico

A doença de Wilson é uma doença hereditária recessiva autossômica caracterizada pelo acúmulo de cobre no organismo humano. Um dos exames realizados para seu diagnóstico, que consiste no doseamento da proteína plasmática responsável pelo transporte de cobre, é a:

Uma das doenças metabólicas congênitas é a fenilcetonúria caracterizada pelos altos níveis plasmáticos de fenilalanina e outros metabólitos que ocasionam diversas complicações fisiológicas nos seres humanos. A ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase é a responsável pelos acúmulos desses metabólitos, já que há prejuízo na conversão da fenilalanina no aminoácido:

Em uma criança, é verificada a presença regular em suas fraldas de urina escura que se acentua progressivamente. Há uma hipótese diagnóstica de alcaptonúria ou ocronose, já que o teste na urina com cloreto férrico é positivo. Esta doença hereditária rara é motivada pela deficiência da enzima hepática: