Questões de Concurso Público UFRJ 2023 para Médico - Neurologia Pediátrica

Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e história natural de diferentes doenças, possibilitam intervenções terapêuticas personalizadas, podem prevenir a necessidade de investigações invasivas e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames genético-moleculares, é correto afirmar que:

Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico de atraso global do desenvolvimento, crises mioclonicas, ataxia, surdez, atrofia óptica, eczema seborreico, alopecia e madarose. Marque a alternativa que mostra qual a principal hipótese diagnóstica inicial.

Uma criança na idade escolar, de 7 anos, sexo masculino, apresenta queixas de dificuldades de aprendizado escolar e alterações de comportamento, caracterizadas por heteroagressividade em diferentes cenários sociais. Na história neonatal há relato de Apgar 3/5/7, peso de nascimento 2450g, 37 semanas de idade gestacional e mãe com histórico de hipertensão arterial mal controlada na gestação. Na história familiar encontram-se casos de homens (tios e primos) que não conseguiram se alfabetizar, trabalhar ou ter vida social independente. Ao exame, observa-se desproporção crânio-facial, perímetro cefálico 46 cm, facie alongada, orelhas antevertidas, comunicação expressiva caracterizada por palavras soltas, sem frases, comunicação compreensiva limitada a ordens simples de 1 comando, contato visual bom, prazer ao contato físico, não reconhecendo cores/formas geométricas, hiperreflexia global com clono de calcâneo bilateral e sinal de Babinkski. Em casa, consegue comer com a colher, mas suja ao redor do prato, retira as roupas, precisa de auxílio para higiene pessoal e vestimenta. Com base neste caso clínico, marque a opção que mostra quais os elementos da história e/ou exame físico são considerados para realizar o diagnóstico sindrômico do quadro cognitivo-comportamental.

Uma pré-escolar de 5 anos, sexo feminino, apresenta ausência de comunicação verbal e não-verbal expressiva, reduzida comunicação compreensiva verbal e não-verbal, comportamento grave de automutilação, obesidade, baixa estatura com pés e mãos pequenos, movimentos repetitivos de mãos e tronco e inversão do padrão de sono-vigília. História gestacional e neonatal: GII PII A0, foi a 2ª gestação, mãe com 34 anos e pai com 35 anos, espontânea, sem intercorrências, sem consumo de álcool/drogas/ medicações, pré-natal com 8 consultas, sorologias negativas, parto vaginal à termo, APGAR 8/9, com testes de triagem neonatais normais. Sorriso social com 4 meses, marcha sem apoio aos 2 anos e 6 meses, balbulcio de vogais aos 3 anos. Ao exame observa-se sorriso aleatório, braquicefalia, hipertelorismo ocular, rosto largo, marcha de base alargada, força/tono/reflexos profundos normais. De acordo com o caso clínico descrito, assinale a alternativa que contém a hipótese diagnóstica mais provável e o exame complementar ideal para elucidá-la:

Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha de pais primos de segundo grau, em investigação diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e miofasciculações de língua apresenta os seguintes resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na região do 15q11q13, ausência de anormalidades nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado, assinale a alternativa que contém o exame mais importante na investigação diagnóstica: