Recém-nascido pré-termo tardio (34 semanas), em UTI neonatal, apresenta hipoglicemias recorrentes (glicemia 27 mg/dL) apesar de oferta adequada de glicose. Exames:

• Insulina: baixa;

• Cetonemia: ausente;

• Cortisol: baixo-normal;

• T4L discretamente reduzido;

• TSH normal;

• Sem história materna de diabetes.

Com base na fisiologia endócrina neonatal, qual diagnóstico funcional é mais compatível nesse caso? 

Menina de 7 anos apresenta desaceleração de velocidade de crescimento há 18 meses.

Medidas atuais:

• Altura: −1,8 DP;

• Velocidade de crescimento: 3,2 cm/ano (abaixo do 3º percentil para idade);

• IMC normal;

• História familiar: pais com estaturas dentro da normalidade;

• Exame físico: sem dismorfias.

Exames iniciais:

• TSH e T4L normais;

• IGF-1 reduzido para idade;

• Idade óssea atrasada em 2 anos;

• RX de sela túrcica normal.

Com base na fisiologia e na patologia do crescimento, qual é o diagnóstico funcional mais compatível com esse caso?

Menino de 9 anos, altura −2,6 DP, velocidade de crescimento 3,4 cm/ano apresenta os seguintes exames:

• GH pós-estímulo com clonidina: 18 ng/mL;

• IGF-1: −2,3 DP;

• IGFBP-3: normal-baixo;

• ALS: normal;

• GHBP: reduzido;

• Idade óssea: atraso de 1 ano;

• Criança eutrófica, sem comorbidades.

Qual diagnóstico funcional é mais compatível com esse caso, segundo a fisiopatologia dos distúrbios do GH?

Menina de 6 anos e 10 meses apresenta aumento mamário Tanner N2 há 3 meses, sem dor. Dados complementares:

• Crescimento no último ano: +9 cm;

• Idade óssea: +2 anos acima da cronológica;

• LH basal: indetectável;

• LH pós-análogo de GnRH: 8,1 mUI/mL;

• US pélvico: útero 38 mm, ovários multifoliculares;

• Sem exposição a esteroides, sem odor axilar ou pubarca;

• Sem cefaleia ou alterações neurológicas.

A avaliação funcional compatível com esse caso é

Adolescente de 16 anos, fenótipo feminino, procura atendimento por amenorreia primária. Dados do exame:

• Estatura: 1,74 m; • Proporções corporais femininas;

• Mamas: Tanner M4;

• Pelos pubianos: escassos (P1–2);

• Genitália externa: feminina, vagina curta em fundo cego;

• US pélvico: ausência de útero e ovários; massas ovais em região inguinal bilateral;

• Cariótipo: 46,XY;

• Hormônios:

• LH elevado;

• Testosterona total na faixa masculina adulta;

• Estradiol discretamente elevado;

• Eletrólitos normais.

Quais são o diagnóstico funcional e a conduta inicial mais adequados?

Recém-nascido de 9 dias retorna para avaliação após triagem alterada.

Dados: • Triagem (48h): TSH 32 mIU/L;

• Exames séricos hoje: • TSH: 18 mIU/L;

• FT4: 1,4 ng/dL (normal para idade);

• Sem bócio, sem uso materno de droga antitireoidiana, sem história familiar;

• RN a termo, saudável;

• US tireoidiana: glândula eutópica, volume normal.

Qual conduta é a mais adequada de acordo com as diretrizes atuais?

Menino de 8 anos chega à emergência com:

• fadiga intensa, dor abdominal, vômitos;

• PA: 82/48 mmHg;

• hiperpigmentação difusa;

• Na: 125 mEq/L | K: 6,3 mEq/L | Glicemia: 58 mg/dL;

• ACTH: muito elevado;

• Cortisol basal: extremamente baixo;

• 17-OHP: normal;

• Antecedentes: desenvolvimento normal, sem história neonatal sugestiva de CAH.

O diagnóstico funcional mais compatível com esse caso é

Menino de 2 anos apresenta irritabilidade, constipação e episódios de vômito. Exames revelam:

• Cálcio total: 12,4 mg/dL (limite superior para idade ≈ 11,1);

•Fósforo: normal;

• PTH: suprimido;

• 25(OH) vitamina D: normal;

• 1,25(OH)₂ vitamina D: elevada;

• US abdominal: nefrocalcinose leve.

Qual diagnóstico funcional é o mais provável?

Menina de 13 anos, IMC 27 kg/m², história familiar de diabetes tipo 2, apresenta poliúria, polidipsia e perda de peso. Exames:

• Glicemia casual: 308 mg/dL;

• Cetonúria ausente;

• Autoanticorpos anti-GAD e IA-2: positivos;

• Peptídeo C: baixo para idade.

Qual é o diagnóstico mais provável?

Adolescente de 15 anos, IMC 34 kg/m², acantose nigricans, mãe com DM2, apresenta:

• Glicemia em jejum: 158 mg/dL;

• A1C: 8,7%; • Sem cetose;

• Peptídeo C: normal;

• Sem autoanticorpos.

Segundo evidências atuais, a estratégia terapêutica inicial mais apropriada é