Uma das principais doenças genéticas que afeta o ser humano é causada por uma mutação em um dos genes que codificam proteínas necessárias para a formação do coágulo sanguíneo. Podendo ser ocasionada por mutações no gene F8 ou mutações no gene F9. A que é causada pela mutação no gene F8, é denominada: 

A anemia falciforme tem padrão de herança autossômica recessiva, Ou seja, se expressa quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas, uma de cada um dos pais. Se um indivíduo herda apenas uma cópia defeituosa (genótipo HbAS), ele apresenta traço falciforme, já que a outra cópia do gene compensa parcialmente a cópia defeituosa. Pessoas com traço falciforme costumam ser assintomáticas. É muito importante que pessoas com o traço falcêmico recebam aconselhamento genético, pois