Questões de Concurso Público EBSERH 2014 para Médico - Genética Médica

As hiperfenilalaninemias resultam de uma redução na conversão de fenilalanina em tirosina, sendo a fenilcetonúria a doença mais comum e clinicamente importante. Acerca da fenilcetonúria, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Trata-se de uma doença autossômica dominante.

( ) É uma doença resultante do aumento da atividade da fenilalanina hidroxilase.

( ) O acúmulo de fenilalanina inibe o transporte de outros aminoácidos necessários à síntese das proteínas, ou neurotransmissores, diminui a síntese e aumenta a degradação da mielina, produzindo aumento da formação inadequada de norepinefrina e serotonina.

A sequência está correta em

As homocistinúrias compreendem sete distúrbios distintos do ponto de vista bioquímico e clínico, que se caracterizam por um aumento da concentração do aminoácido contendo enxofre, a homocistina, no sangue e na urina, sendo a homocistinúria clássica a forma mais comum de apresentação. A respeito da homocistinúria clássica, analise as afirmativas.

( ) Doença resultante da diminuição da atividade da cistationina-beta-sintase.

( ) O tratamento consiste em dieta especial, com restrição de proteína e metionina, além de suplemento de cistina.

( ) O uso de piridoxina oral é uma alternativa utilizada para reduzir os níveis de metionina plasmática e a concentração de homocistina nos líquidos corporais.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

A síndrome de Turner causa disgenesia gonadal, que resulta em infertilidade e ausência dos caracteres sexuais secundários. A respeito dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) É definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.

( ) O diagnóstico dessa síndrome é realizado por meio do cariótipo, usualmente de sangue periférico.

( ) É classificada como uma trissomia.

A sequência está correta em

O excesso de amônia gerado a partir do nitrogênio das proteínas é removido pelo ciclo da ureia, um processo mediado por diversas enzimas e transportadores. A ausência completa de qualquer uma dessas enzimas provoca, habitualmente, hiperamonemia grave em recém-nascidos, enquanto podem ser observadas variantes mais leves em adultos. A respeito dos defeitos do ciclo da amônia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O acúmulo de amônia e glutamina leva à formação de edema cerebral e provoca toxicidade neuronial direta.

( ) O tratamento objetiva interromper o catabolismo e a produção de amônia, fornecendo calorias adequadas (na forma de glicose intravenosa e lipídios no paciente comatoso) e, se necessário, insulina.

( ) Os hepatócitos de indivíduos do sexo feminino com deficiência de ornitina transcarbamilase expressam o alelo normal ou mutante devido à inativação aleatória do X, podendo ser incapazes de remover o excesso de amônia se as células mutantes forem predominantes.

A sequência está correta em