Questões de Concurso Público EBSERH 2014 para Médico - Genética Médica
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As doenças monogênicas humanas, frequentemente, são denominadas de doenças mendelianas, uma vez que obedecem aos princípios de transmissão genética originalmente descritos por Gregor Mendel. Sobre essas doenças, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) Nas doenças autossômicas dominantes, a frequência é idêntica em homens e mulheres, pois o gene defeituoso está em um dos 22 autossomos.
( ) Os portadores heterozigotos de um alelo defeituoso para uma doença autossômica recessiva costumam ser clinicamente normais, mas, às vezes, apresentam diferenças sutis no fenótipo que só aparecem quando são feitos testes mais precisos, ou o paciente é submetido a determinadas influências ambientais.
( ) Todas as filhas de um homem com uma doença ligada ao cromossomo sexual X são portadoras do alelo mutante, desconsiderando mutações.
A sequência está correta em
As anormalidades cromossômicas mais comuns são as numéricas. A respeito das trissomias, analise as afirmativas.
I. A associação entre idade materna crescente e trissomia é o fator etiológico mais importante nos distúrbios cromossômicos congênitos.
II. A síndrome de Klinefelter é uma trissomia do cromossomo sexual.
III. As trissomias não apresentam associação com abortos espontâneos.
Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)