Questões de Concurso Público EBSERH 2014 para Médico - Genética Médica

As anormalidades cromossômicas mais comuns são as numéricas. A respeito das trissomias, analise as afirmativas.

I. A associação entre idade materna crescente e trissomia é o fator etiológico mais importante nos distúrbios cromossômicos congênitos.

II. A síndrome de Klinefelter é uma trissomia do cromossomo sexual.

III. As trissomias não apresentam associação com abortos espontâneos.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

As hiperfenilalaninemias resultam de uma redução na conversão de fenilalanina em tirosina, sendo a fenilcetonúria a doença mais comum e clinicamente importante. Acerca da fenilcetonúria, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Trata-se de uma doença autossômica dominante.

( ) É uma doença resultante do aumento da atividade da fenilalanina hidroxilase.

( ) O acúmulo de fenilalanina inibe o transporte de outros aminoácidos necessários à síntese das proteínas, ou neurotransmissores, diminui a síntese e aumenta a degradação da mielina, produzindo aumento da formação inadequada de norepinefrina e serotonina.

A sequência está correta em

As homocistinúrias compreendem sete distúrbios distintos do ponto de vista bioquímico e clínico, que se caracterizam por um aumento da concentração do aminoácido contendo enxofre, a homocistina, no sangue e na urina, sendo a homocistinúria clássica a forma mais comum de apresentação. A respeito da homocistinúria clássica, analise as afirmativas.

( ) Doença resultante da diminuição da atividade da cistationina-beta-sintase.

( ) O tratamento consiste em dieta especial, com restrição de proteína e metionina, além de suplemento de cistina.

( ) O uso de piridoxina oral é uma alternativa utilizada para reduzir os níveis de metionina plasmática e a concentração de homocistina nos líquidos corporais.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

A síndrome de Turner causa disgenesia gonadal, que resulta em infertilidade e ausência dos caracteres sexuais secundários. A respeito dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) É definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.

( ) O diagnóstico dessa síndrome é realizado por meio do cariótipo, usualmente de sangue periférico.

( ) É classificada como uma trissomia.

A sequência está correta em

O excesso de amônia gerado a partir do nitrogênio das proteínas é removido pelo ciclo da ureia, um processo mediado por diversas enzimas e transportadores. A ausência completa de qualquer uma dessas enzimas provoca, habitualmente, hiperamonemia grave em recém-nascidos, enquanto podem ser observadas variantes mais leves em adultos. A respeito dos defeitos do ciclo da amônia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O acúmulo de amônia e glutamina leva à formação de edema cerebral e provoca toxicidade neuronial direta.

( ) O tratamento objetiva interromper o catabolismo e a produção de amônia, fornecendo calorias adequadas (na forma de glicose intravenosa e lipídios no paciente comatoso) e, se necessário, insulina.

( ) Os hepatócitos de indivíduos do sexo feminino com deficiência de ornitina transcarbamilase expressam o alelo normal ou mutante devido à inativação aleatória do X, podendo ser incapazes de remover o excesso de amônia se as células mutantes forem predominantes.

A sequência está correta em