O desenvolvimento puberal em crianças saudáveis é coordenado pela interação de vários fatores, inclusive fatores genéticos e ambientais, entre outros. Sobre o desenvolvimento normal e anormal da puberdade, assinale a alternativa incorreta.

As diferenças de desenvolvimento sexual são situações de pouco frequentes na prática do pediatra, mas devem ser considerados uma emergência pediátrica. Algumas condições identificadas em um recém-nascido ou durante a infância merecem investigação para uma possível DDS. Analise as afirmativas abaixo:

I. Genitália aparentemente feminina apresentando aumento clitoriano, massas em grandes lábios ou região inguinal e fusão posterior de lábios.

II. Genitália masculina aparente com criptorquidia unilateral; hipospadia balânica isolada ou micropênis isolados.

III. Discordância entre a aparência genital e o cariótipo.

IV. Ambiguidade genital.

Assinale a alternativa correta.

Menina com 4 anos de idade com quadro de telarca percebida há cerca de 3 meses associada a aceleração do crescimento e pubarca é levada para avaliação do endocrinologista pediátrico. Ao exame físico, nota-se que ela se encontra no estadiamento puberal M3P2.São solicitados exames complementares que sugerem Puberdade Precoce Central. De acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Puberdade Precoce Central, assinale a alternativa correta

Adolescente de 12 anos é levada ao seu consultório com a queixa de ainda não ter iniciado do desenvolvimento da sua puberdade e que ainda não menstruou. No exame físico, a paciente tem escore-Z de estatura: - 1,3 DP (compatível com o alvo familiar); escore-Z do IMC: + 1,6 DP e não apresentava nenhum dismorfismo fenotípico. As glândulas mamárias eram palpáveis, com cerca de 4 cm de diâmetro bilateralmente e mamas e aréolas de tamanhos aumentados, sem separação de seus contornos. Na região pubiana, você nota pilificação esparsa, distribuída pela sínfise púbica, com pelos mais grossos e escuros e alguns já encaracolados.

Sobre o caso acima, assinale a alternativa que apresenta o estadiamento de Tanner e a conduta a ser tomada.

Após o término do tratamento com somatropina, é recomendado que os pacientes com deficiência de hormônio de crescimento sejam submetidos a um novo teste de estímulo. Sobre as situações que necessitam realização de novo teste de estímulo, assinale a alternativa incorreta.

O desenvolvimento embriológico da hipófise envolve a atuação coordenada de vários genes e fatores de transcrição. Mutações em alguns desses genes foram identificadas em pacientes com deficiências hormonais hipofisárias isoladas ou combinadas. Sobre os genes associados à deficiência hormonal hipofisária, assinale a alternativa incorreta.

As hiperplasias adrenais congênitas são um grupo de doenças caracterizadas pela deficiência parcial ou total em uma das enzimas envolvidas na esteroidogênese adrenal. Assinale a alternativa que apresenta as deficiências enzimáticas envolvidas nos casos de hiperplasias adrenais congênitas virilizantes.

Menino de 3 anos de idade é levado para a avaliação do endocrinologista pediátrico com queixa de desaceleração do crescimento, deformidade em membros inferiores e alteração de marcha percebida no último ano. De antecedentes pessoais, faz tratamento de epilepsia com fenobarbital (dose atual: 3 mg/kg/dia) desde 1 ano de idade. São solicitados exames laboratoriais que demonstram PTH elevado, cálcio e fósforo séricos diminuídos, fosfatase alcalina elevada, cálcio urinário diminuído, 25-hidroxi-vitamina D diminuído e 1,25-di-hidroxi-vitamina D normal.

Sobre o caso, assinale a alternativa correta.

O principal mecanismo envolvido no controle de secreção da arginina vasopressina (hormônio antidiurético) é a variação na osmolalidade sérica. Muitos dos medicamentos utilizados para tratamento de diversas doenças na faixa etária pediátrica podem afetar a secreção deste hormônio. Assinale a alternativa que apresenta medicamentos que sabidamente estimulam a secreção de arginina vasopressina.

A aterosclerose é um processo progressivo que se inicia na infância e a dislipidemia pertence ao grupo de fatores de risco que aceleram sua evolução. A identificação precoce da dislipidemia, associada à mudança no estilo de vida e ao tratamento medicamentoso podem atenuar o risco cardiovascular na vida adulta. Sobre a investigação de dislipidemia na faixa etária pediátrica, assinale a alternativa correta.

Os raquitismos são um grupo de doenças do metabolismo osteomineral onde há diminuição da mineralização da placa de crescimento cuja principal característica clínica são as deformidades esqueléticas. As características laboratoriais variam de acordo com sua causa, conforme a tabela abaixo.

Legendas: nl: normal; ↓: diminuído, ↑: aumentado

Assinale a alternativa que relaciona corretamente a causa com os achados laboratoriais, de cima para baixo.

O diabetes mellitus (DM) é uma síndrome clínica caracterizada pela incapacidade de manter os níveis glicêmicos dentro dos valores normais causada pela deficiência absoluta ou relativa de insulina. Sobre o DM em crianças e adolescentes, assinale a alternativa correta.

As diferenças de diferenciação sexual (DDS) podem ser causadas por fatores que interferem na diferenciação da gônada bipotencial, produção ou ação inadequada de andrógenos em embriões 46, XY e excesso de andrógenos em embriões 46, XX. A pesquisa molecular neste grupo de crianças pode auxiliar na elucidação diagnóstica e no seu tratamento adequado. Sobre as causas moleculares de virilização inadequada em fetos 46, XY, assinale a alternativa correta.

A figura abaixo representa a via clássica de esteroidogênese adrenal. A partir do colesterol, as adrenais são capazes de produzir aldosterona, cortisol e andrógenos adrenais. Analise as afirmativas abaixo.

I. Os precursores representados pelos números 1, 3 e 4 são pregnenolona, desidroepiandrosterona, progesterona, respectivamente.

II. Os precursores representados pelos números 2, 5 e 8 são 17-hidroxipregnenolona, 17- hidroxiprogesterona e sulfato de desidroepiandrosterona, respectivamente.

III. Os precursores representados pelos números 1, 6 e 7 são pregnenolona, progesterona e 17- hidroxiprogesterona, respectivamente.

IV. Os precursores representados pelos números 6, 7 e 8 são desoxicorticosterona, deoxicortisol, sulfato de desidroepiandrosterona, respectivamente.

Assinale a alternativa correta.

Em relação às indicações de tratamento medicamento das dislipidemias em crianças e adolescentes, assinale a alternativa correta.

O hipotireoidismo congênito é uma doença rara, acomete 1 em cada 2595 a 4795 crianças nascidas vivas e é a principal causa evitável de retardo mental. Como a maioria destas crianças é assintomática nos primeiros dias de vida, a identificação dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito é feita pelo exame de triagem neonatal. Analise as afirmativas abaixo.

I. Coleta precoce (antes de 48 horas de vida), hipoglicemias e presença de anticorpos antiperoxidase de origem materna são causas de resultados falso-positivos.

II. Em recém-nascidos prematuros, recomendase repetir a triagem neonatal por um dos seguintes métodos. repetir o exame com 1 mês de vida ou na alta hospitalar (o que ocorrer primeiro), ou realizar a triagem tripla no 5º, 10º e 30º dias de vida.

III. Transfusão de hemoderivados é uma das causas de resultados falso-negativos.

IV. Em recém-nascidos pós-termo, grandes para idade gestacional ou em crianças gravemente doentes recomenda-se a obtenção de pelo menos 3 amostras em tempos diferentes pelo risco de resultados falso-positivos.

Assinale a alternativa correta.

O hipotireoidismo congênito (HC) primário é a doença endócrina congênita mais comum e também é a principal causa evitável de retardo mental. Quando seu diagnóstico corre mais tardiamente ou se o tratamento não for iniciado precocemente ou não for adequado, pode levar a complicações irreversíveis no desenvolvimento mental e no crescimento.

Analise as afirmativas abaixo:

I. As desormoniogêneses correspondem a cerca de 85% dos casos, resultam de um defeito em qualquer uma das etapas na síntese dos hormônios tireoidianos e possuem um padrão de herança autossômico recessivo.

II. A triagem neonatal é feita pela determinação dos níveis de TSH, em amostra de sangue coletada em papel de filtro que deve ser realizada 48 horas após o nascimento ou até o 5º dia de vida.

III. Os testes de triagem neonatal para HC não são diagnósticos e os resultados alterados devem ser confirmados por determinação de concentrações séricas de TSH e T4 livre.

IV. Valores de TSH acima de 10 mUI/L (miliunidades por litro) e de T4 livre baixos confirmam o diagnóstico do hipotireoidismo congênito primário e estas crianças deverão ser tratadas.

Assinale a alternativa correta.

Após a confirmação do diagnóstico de hipotireoidismo, o tratamento com levotiroxina (LT4) deve ser iniciado imediatamente. Sobre o tratamento do hipotireoidismo, assinale a alternativa incorreta.

A Cetoacidose Diabética (CAD) é uma complicação aguda e grave do diabetes mellitus tipo 1. Sobre seu tratamento, assinale a alternativa incorreta.

Criança de 4 anos de idade foi internada por crise de exacerbação de asma. Durante sua internação, foram percebidas taquicardia importante e sustentada (frequência cardíaca entre 170 e 190 batimentos por minuto), presença de bócio, além de tremores finos e emagrecimento. Exames laboratoriais: TSH < 0,001 mUI/L (mili-unidades por litro) e T4 livre: 5,1 ng/dL (nanogramas por decilitro). Sobre o caso, analise as afirmativas abaixo.

I. A doença de Graves é a causa mais comum de hipertireoidismo causada pela produção de anticorpos que atuam no receptor de TSH, levando à hiperestimulação da glândula tireoide e ao crescimento folicular.

II. Nesta criança, o tratamento com medicamento anti-tireoidiano deve ser iniciado o mais precoce possível. O metimazol (tiamazol), é o medicamento de escolha, na dose de 0,1 a 0,5 mg/kg (miligramas por quilograma) por dia, podendo chegar até 1 mg/kg/dia.

III. Como a paciente apresenta taquicardia sustentada, o uso de betabloqueadores (propranolol ou atenonolol) está indicado e deve ser mantido ata normalização nos níveis dos hormônios tireoidianos.

IV. Os medicamentos anti-tireoidianos podem causar, mais raramente, eventos adversos graves. São situações que requerem a interrupção imediata do tratamento a agranulocitose, hepatite aguda, pancreatite aguda e prurido ou urticária.

Estão corretas as afirmativas: