A expressão diferenciada de genes em função da origem parental do alelo mutante é chamada de imprinting genômico, fenômeno que já foi identifcado em mais de 150 genes na espécie humana. Conhecer qual o genitor que transmitiu o alelo mutado, nestes casos, pode auxiliar o diagnóstico clínico, além do aconselhamento genético para futuras gestações. Com base nas doenças relacionadas abaixo, assinale a alternativa correta que contém somente síndromes associadas ao imprinting genômico:

Compreender as bases bioquímicas e moleculares das doenças hereditárias é fundamental para a decisão de escolha do melhor método diagnóstico e também na escolha da melhor estratégia de tratamento. Com base nos defeitos bioquímicos relacionados às doenças metabólicas, relacione as doenças descritas a seguir com o tipo de alteração que as causam. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1. Deficiência enzimática no metabolismo de bases nitrogenadas púricas.

2. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido não proteico.

3. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido essencial.

4. Deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicoesfngolipídeos.

5. Deficiência de metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa.

6. Deficiência no metabolismo hepático do cobre.

A. Fenilcetonúria

B. Síndrome de Lesch-Nyhan

C. Doença de Gaucher

D. Doença de Wilson

E. Adrenoleucodistrofa ligada ao X

F. Homocistinúria

O pseudo-hermafroditismo é uma condição na qual o indivíduo apresenta o cariótipo e as gônadas do gênero determinado, porém a genitália externa é ambígua. Considere um indivíduo com cariótipo 46,XX, fenótipo masculinizado e genitália ambígua. Assinale a alternativa correta que contém uma condição que poderia explicar este quadro:

Existem diversas indicações para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, que pode ser realizado através de testes invasivos e não-invasivos. As alternativas abaixo apresentam testes não-invasivos para diagnóstico pré-natal, exceto:

Algumas malformações congênitas ocorrem isoladamente, não como parte de uma síndrome conhecida, mas parecem recorrer nas famílias. A herança destas malformações é geralmente multifatorial. Sobre malformações congênitas de herança multifatorial, assinale a alternativa incorreta: