Um recém-nascido a termo apresenta microcefalia, hepatoesplenomegalia e petéquias difusas no exame físico inicial. A ultrassonografia transfontanela revela calcificações periventriculares e a avaliação laboratorial mostra trombocitopenia significativa. Qual exame específico deve ser solicitado para confirmar o agente etiológico mais provável?

Um recém-nascido a termo, com 2 dias de vida, apresenta cianose central que não melhora com suplementação de oxigênio a 100%. O exame físico revela murmúrio sistólico grau II/VI na borda esternal esquerda e hiperatividade do impulso ventricular direito. A oximetria de pulso mostra saturação pré-ductal de 85% e pós-ductal de 75%. A radiografia de tórax evidencia cardiomegalia discreta e hipofluxo pulmonar. Qual é o diagnóstico mais provável?

Uma criança de 18 meses de idade corrigida, nascida prematura com 28 semanas de gestação, é avaliada por crescimento inadequado. O peso está no percentil 5, a estatura no percentil 10 e o perímetro cefálico no percentil 50 para idade corrigida. Os pais relatam boa ingestão alimentar e desenvolvimento neurológico adequado. Qual é a conduta inicial mais adequada?