Questões de Concurso Público SMS de São Paulo - SP 2022 para Residente Multidisciplinar - Biologia

As características quantitativas que se distribuem de maneira descontínua na população, apresentam diversos fenótipos intermediários, de um extremo ao outro. As diferenças entre os indivíduos colocados ordenadamente em relação a esses traços são pequenas e mensuráveis.

Uma das maneiras de se verificar se uma característica é multifatorial é por intermédio de estudos de famílias excluindo-se gêmeos, pois a semelhança não pode ser expressa em termos de correlação ou de concordância.

Quanto maior o número de lócus envolvidos, menor será́ a probabilidade de se formarem homozigotos ou indivíduos fenotipicamente extremos, estando a maior parte da população distribuída em torno de valores médios.

As doenças multifatoriais ou poligênicas têm como causa uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. São exemplos dessas patologias a asma, as doenças autoimunes, a síndrome de Patau e a fibrose cística.

O risco de recorrência é menor quando há́ mais de um afetado na família, pois, sabendo-se que a segregação gênica é casual, o aparecimento de outros afetados supõe grande número de genes deletérios na família.

Essa é a única cromossomopatia humana letal no início do desenvolvimento, pois 90% dos zigotos formados com um único X são espontaneamente abortados no início de seu desenvolvimento.

A provável explicação cromossômica para esse caso seria que Isabel originariamente era um zigoto 46, XY, que teria perdido um cromossomo Y em uma das primeiras divisões mitóticas.

Em casos como esse, algumas células das gônadas em fita podem conservar o cromossomo X, o que levaria à formação de um gonadoblastoma maligno.

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e masculinos.

Em torno de 25% das meninas afetadas têm cariótipo 45, X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica.