Questões de Concurso Público SES-DF 2018 para Médico - Genética

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos. Tipicamente, os sintomas dessa doença se tornam aparentes por volta dos três anos de idade, por meio de uma fraqueza muscular progressiva. Sabe-se, hoje, que DMD constitui um distúrbio genético, de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, com alta taxa de mutação em um gene localizado no braço curto desse cromossomo (Xp21). Apesar da predominância de acometimento no sexo masculino, esse distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino, em condições excepcionais.
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é

Nas células eucarióticas, o DNA encontra-se no compartimento nuclear, associado a proteínas estruturais, as histonas, e apresenta um nível de compactação denominado cromatina. Durante a divisão celular, a cromatina encontra-se altamente condensada e recebe o nome de cromossomos metafásicos; é a única ocasião em que podem ser observados ao microscópio óptico. Por meio dos estudos da Citogenética, é possível diferenciar formas, estruturas e organização desses constituintes celulares, que são relacionadas ao modo como o organismo expressa a respectiva informação genética. Em relação aos cromossomos, assinale a alternativa correta:

As células normais passam pelo ciclo celular de forma regulada. Elas usam as informações acerca do próprio estado interno e os sinais do ambiente ao redor para decidir se continuam com a divisão celular. Essa regulação garante que as células não se dividam em condições desfavoráveis, como se apresentarem DNA danificado, ou mesmo quando não houve espaço para mais células em um tecido ou órgão. Nesses casos, o ciclo é paralisado e desencadeia-se o processo de apoptose. Com relação ao ciclo celular em eucariotos, assinale a alternativa correta.

Os projetos de sequenciamento de genoma fornecem informações detalhadas quanto ao conteúdo e à organização dos genes em diferentes espécies e até em diferentes membros da mesma espécie, permitindo inferência de como os genes funcionam e como os genomas evoluem. A respeito da organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.

A pirâmide nasal tem a respectiva forma final vinculada ao desenvolvimento dos ossos que compõem o terço médio da face e, frequentemente, ocorre em razão do padrão genético de cada pessoa. É possível, em alguns casos, que alterações no desenvolvimento dos ossos dessa região proporcionem desvios externos associados à anormalidade no interior das cavidades nasais, como o desvio de septo. Essas alterações podem ocorrer, quase exclusivamente, em razão do padrão hereditário, mas podem também ser adquiridas, por exemplo, após traumas ou processos inflamatórios ou infecciosos crônicos na região.

O heredograma apresentado foi constituído com base na anamnese familiar de um indivíduo portador do desvio acentuado do septo nasal. Assinale a alternativa que apresenta o padrão de herança sugerido por esse heredograma.