Os erros inatos do metabolismo são um grupo extenso de condições genéticas.
Grande parte dessas condições tem padrão de herança autossômico recessivo. Qual dos seguintes
erros inatos do metabolismo NÃO tem esse padrão de herança?
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O diagnóstico da síndrome de Silver-Russell também pode ser feito com base em
critérios clínicos por meio do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison. Qual dos critérios abaixo
NÃO faz parte desse sistema de escore?
Causas genéticas podem ser identificadas em aproximadamente 60% dos pacientes
clinicamente diagnosticados com síndrome de Silver-Russell. Qual é a causa mais comum?
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A síndrome de Li-Fraumeni acarreta a predisposição hereditária a diferentes tipos de
câncer. Há recomendações de rastreio de câncer para pessoas com essa condição. De acordo com os
protocolos de câncer de mama do NCCN 2026.2, assinale a alternativa que apresenta uma das
recomendações de rastreio de câncer de mama para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni.
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A síndrome de Aicardi é uma condição malformativa com atraso grave do
neurodesenvolvimento, entre outras características. Qual é a sua tríade clássica de características?
A síndrome de Noonan está relacionada a variantes patogênicas em diferentes genes.
O padrão de herança da síndrome de Noonan é autossômico dominante para a maioria dos tipos relacionados a esses genes. Qual dos genes a seguir NÃO está relacionado a um tipo de síndrome de Noonan com padrão de herança autossômico dominante?
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