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FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica
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Q3861670

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861670 Medicina

Os erros inatos do metabolismo são um grupo extenso de condições genéticas. Grande parte dessas condições tem padrão de herança autossômico recessivo. Qual dos seguintes erros inatos do metabolismo NÃO tem esse padrão de herança?

Alternativas

Doença da urina do xarope de bordo.

Acidúria glutárica tipo 1.

Acidúria glutárica tipo 2.

Deficiência de GLUT-1.

Deficiência primária de carnitina.

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Q3861671

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861671 Medicina

O diagnóstico da síndrome de Silver-Russell também pode ser feito com base em critérios clínicos por meio do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison. Qual dos critérios abaixo NÃO faz parte desse sistema de escore?

Alternativas

Fronte com projeção além do plano facial numa visão lateral, entre 1 e 3 anos de idade.

PIG (peso e/ou comprimento ao nascimento) menor ou igual a 2 desvios padrão para a idade gestacional.

Déficit de crescimento pós-natal: z escore de altura aos 24 (+ ou –1) meses menor ou igual a –2 desvios padrão ou z escore de altura menor ou igual a –2 desvios padrão abaixo da estatura alvo.

Dificuldades alimentares e/ou baixo IMC: z escore de IMC menor ou igual a –2 desvios padrão aos 24 meses ou uso atual de tubo de alimentação ou de estimulante de apetite.

Macrocefalia relativa com um ano de idade: z escores do perímetro cefálico com 1 ano maior ou igual a 1,5 desvios padrão acima do z escore do peso ou comprimento com um 1 ano de idade.

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Q3861672

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861672 Medicina

Causas genéticas podem ser identificadas em aproximadamente 60% dos pacientes clinicamente diagnosticados com síndrome de Silver-Russell. Qual é a causa mais comum?

Alternativas

Ganho de metilação no cromossomo 11p15.

Perda de metilação no cromossomo 11p15.

Dissomia uniparental materna do cromossomo 7.

Dissomia uniparental paterna do cromossomo 7.

Dissomia uniparental paterna do cromossomo 11.

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Q3861673

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861673 Medicina

A síndrome de Lynch é uma condição que predispõe ao câncer colorretal não polipoide. Qual dos genes abaixo NÃO está relacionado à síndrome de Lynch?

Alternativas

MLH1.

MUTYH.

PMS2.

EPCAM.

MSH6.

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Q3861674

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861674 Medicina

Qual é o gene relacionado ao grupo de condições com hipercrescimento que inclui a síndrome CLOVES?

Alternativas

CHEK2.

PTPN11.

SMPD1.

PIK3CA.

KMT2D.

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Q3861675

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861675 Medicina

A síndrome de Li-Fraumeni acarreta a predisposição hereditária a diferentes tipos de câncer. Há recomendações de rastreio de câncer para pessoas com essa condição. De acordo com os protocolos de câncer de mama do NCCN 2026.2, assinale a alternativa que apresenta uma das recomendações de rastreio de câncer de mama para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni.

Alternativas

Mamografia anual a partir dos 30 anos.

Mamografia anual a partir dos 35 anos.

Ressonância de mamas anual a partir dos 25 anos.

Ressonância de mamas anual a partir dos 35 anos.

Exame clínico das mamas (por profissional de saúde) a cada 6-12 meses a partir dos 18 anos.

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Q3861676

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861676 Medicina

A síndrome de Aicardi é uma condição malformativa com atraso grave do neurodesenvolvimento, entre outras características. Qual é a sua tríade clássica de características?

Alternativas

Holoprosencefalia, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

Holoprosencefalia, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

Agenesia de corpo caloso, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e lacunas coriorretinianas.

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Q3861677

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861677 Medicina

A síndrome de Noonan está relacionada a variantes patogênicas em diferentes genes. O padrão de herança da síndrome de Noonan é autossômico dominante para a maioria dos tipos relacionados a esses genes. Qual dos genes a seguir NÃO está relacionado a um tipo de síndrome de Noonan com padrão de herança autossômico dominante?

Alternativas

SPRED2.

PTPN11.

RAF1.

SOS1.

RIT1.

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Q3861678

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861678 Medicina

Qual condição tem como características fenotípicas dedo em caroneiro e orelha em couve-flor?

Alternativas

Displasia campomélica.

Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski.

Displasia cleidocraniana.

Displasia diastrófica.

Displasia metatrópica.

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Q3861679

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861679 Medicina

Sobre a síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa INCORRETA.

Alternativas

É uma importante causa de infertilidade masculina.

É uma condição rara em que o cariótipo pode ser visto com o resultado 47,XXY, entre outros.

Pode se manifestar com micropênis.

Os homens com essa condição podem apresentar ginecomastia.

Uma de suas características pode ser o hipogonadismo hipergonadotrófico.

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Respostas

11: D

12: E

13: B

14: B

15: D

16: A

17: E

18: A

19: D

20: B

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