A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, neuromuscular, de caráter progressivo. Tratamentos para a condição têm sido desenvolvidos, entre eles um medicamento chamado atalureno. Para o uso do atalureno, que tipo de mutação no gene DMD o paciente deve apresentar?

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal, com manifestações diversas, como angioqueratomas, córnea verticilata, nefropatia e cardiopatia. As alterações clínicas são decorrentes da deficiência de qual enzima?

A incidência de síndrome de Li-Fraumeni foi estimada em 1:2000-5000 na Europa e América do Norte. No entanto, no Brasil, séries de casos de pacientes das regiões Sul e Sudeste sugerem que uma determinada mutação germinativa de TP53 ocorre com frequência de 1 em 300 na população geral. Qual é essa mutação?

O rim é um local relativamente comum para malignidades pediátricas. O tumor infantil mais comum nesse local é o tumor de Wilms, e várias síndromes genéticas foram associadas ao desenvolvimento desse tumor em crianças. Entre os itens a seguir, qual NÃO representa uma dessas síndromes?

As ataxias cerebelares podem ser classificadas em hereditárias ou esporádicas. As ataxias hereditárias se caracterizam por grande heterogeneidade clínica e genética, e são classificadas em: autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, mitocondriais, ligadas ao X, congênitas e episódicas. Entre as doenças com ataxia a seguir, qual tem padrão de herança autossômico recessivo?

Entre as cromossomopatias a seguir, qual NÃO é uma doença rara?