Questões de Concurso Público GHC-RS 2023 para Médico (Gastroenterologia Pediátrica)

Sobre colestase neonatal, assinale a alternativa INCORRETA.

A insuficiência hepática aguda (IHA), embora incomum na população, é uma causa importante de mortalidade. Cerca de 12,5% de todos os transplantes de fígado em crianças são realizados para IHA. Sobre IHA em pediatria, assinale a alternativa correta.

Sobre galactosemia, analise as assertivas abaixo:
I. O recém-nascido com galactosemia pode nascer assintomático, mas evolui com icterícia, vômitos, diarreia e não ganha peso.
II. A enzima deficiente na galactosemia clássica é galactose 1 fosfato uridil transferase.
III. A galactosemia é uma doença de herança autossômica dominante.
IV. O tratamento da galactosemia é com fórmulas de aminoácido ou leite materno.
Quais estão corretas? 

As doenças de armazenamento de glicogênio (GSD) são uma coleção de distúrbios metabólicos hereditários causada por variantes patogênicas nos genes que codificam proteínas envolvidas no glicogênio síntese, glicogenólise e/ou gliconeogênese. A doença de armazenamento de glicogênio tipo I, também conhecida como doença de von Gierke, é um erro inato do metabolismo dos carboidratos. Sobre essa doença, assinale a alternativa INCORRETA.

Embora a fibrose cística (FC) comumente afete as vias aéreas, aproximadamente 10% a 15% dos pacientes com FC apresentam doença hepática associada à fibrose cística. Sobre a doença hepática associada a fibrose cística, analise as assertivas abaixo:
I. A disfunção do Regulador da Condutância Transmembrana na Fibrose Cística (CFTR) tem um efeito significativo na função dos colangiócitos, causando alteração na composição final da bile.
II. Os danos hepatobiliares presentes na doença hepática da FC vão desde colestase até cirrose biliar focal, que pode evoluir para cirrose multilobular.
III. Independentemente do estágio da doença hepática associada à FC, esses pacientes não apresentam hipertensão portal.
IV. A ultrassonografia desempenha um papel significativo no diagnóstico de doença hepática associada à FC e deve ser considerada precocemente, pois auxilia na detecção de esteatose hepática, fibrose biliar focal e da cirrose multilobular.
V. Não há tratamento disponível que tenha se mostrado eficaz ou que retarde a progressão da doença hepática associada à fibrose cística.
Quais estão corretas?