Uma pessoa de 54 anos, portador de doença falciforme, genótipo SS, começa a se queixar de dispneia progressiva, dificuldade para deambular, tontura, inchaço nas pernas e episódios de palpitação e dor no peito. Sua hemoglobina basal é de 7,4 g/dL, seu CKD-EPI (Colaboração Epidemiológica da Doença Renal Crônica) é de 50 mL/min/1,73 m² , e seu NT-ProBNP de 320 pg/mL. O hematologista solicita um ecocardiograma, que mostra uma Velocidade de Regurgitação Tricúspide (TRV) de 3,2 m/s.

Esse quadro é indicativo de 

Um homem de 25 anos, afrodescendente, procura a UPA com queixa de disúria, polaciúria e febre; o EAS sugere infecção urinária e a ultrassonografia mostra litíase em ureter. O médico da UPA prescreve analgésicos (ácido acetilsalicílico, 1,5 g/dia) e antibiótico (sulfametoxazol 800 mg/dia + trimetoprim, 160 mg/dia), e o libera para casa.

Dois dias depois, o paciente retorna à UPA e relata melhora da disúria e da polaciúria, mas conta que a urina ficou muito mais escura, “cor de Coca-Cola”, os olhos estavam amarelados e que passou a sentir muito cansaço.

Ao exame físico, havia palidez cutaneomucosa (++/4+). Apresentava aumento de LDH e de bilirrubina indireta, anemia (hemoglobina de 7,7 g/dL), aumento de reticulócitos e diminuição de haptoglobina.

A história, o exame físico e os exames complementares do paciente são indicativos de 

Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.

De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que 

Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.

Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que

Pré-escolar, com 4 anos e 6 meses, é atendido com queixa de dor abdominal e diarreia. Sua mãe informa ter tido episódios recorrentes, com identificação de giardia lamblia no exame parasitológico de fezes. O médico solicita exames para confirmar sua hipótese diagnóstica.

Assinale a opção que identifica a associação patológica esperada nesse caso.