Questões de Concurso Público FHEMIG 2023 para Médico - Genética Médica

Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade. Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico. A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para determinação de prognóstico, orientação de cuidados e aconselhamento genético.
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)

A triagem neonatal pública não inclui a deficiência de G6PD entre as doenças testadas, porém este é um teste muito realizado na triagem privada. A incidência populacional desta doença é alta, e geralmente causa angústia importante nos pais.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.