Questões de Concurso Público FHEMIG 2023 para Médico - Genética Médica

Foram encontradas 15 questões

Q2267498 Medicina
Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade. Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico. A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para determinação de prognóstico, orientação de cuidados e aconselhamento genético.
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
Alternativas
Q2267499 Medicina
Avalie o caso a seguir.
A ocorrência de tromboembolismo pulmonar e trombose venosa profunda em paciente jovem, sem fatores de risco conhecidos, com história familiar positiva de trombose idiopática e em sítios incomuns, apresentando necrose cutânea após o uso de warfarina.
No cenário de investigação de trombofilias, assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso acima.
Alternativas
Q2267500 Medicina
A triagem neonatal pública não inclui a deficiência de G6PD entre as doenças testadas, porém este é um teste muito realizado na triagem privada. A incidência populacional desta doença é alta, e geralmente causa angústia importante nos pais.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
Alternativas
Q2267501 Medicina
Muitos sinais radiográficos são considerados típicos para uma determinada doença, apesar de serem compartilhados em várias situações, a partir de uma fisiopatologia comum.
Considerando a deformidade em frasco de Erlenmeyer, tipicamente associada a Doença de Gaucher, assinale o diagnóstico que não é associado à presença desse sinal. 
Alternativas
Q2267502 Medicina
A Síndrome de Prader Willi é uma síndrome de gene contíguo, com acometimento da metilação da região crítica 15q11.2-q13. Os pacientes evoluem geralmente com obesidade, deficiência intelectual grave, entre outros achados.
Assinale a opção que apresenta a característica mais comum nesses pacientes.
Alternativas
Respostas
11: E
12: C
13: B
14: E
15: D