Nos humanos, a fenilcetonúria é causada por um alelo recessivo. Um casal normal teve um filho com fenilcetonúria. Se esse casal tiver mais dois filhos, a probabilidade de que ambos tenham fenilcetonúria, será de:
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Um caso notável de polimorfismo balanceado (preservação de variabilidade genética pela seleção natural) é a anemia falciforme que atinge milhares de indivíduos em regiões endêmicas para malária. Indivíduos normais, tem o genótipo HbA /HbA , indivíduos homozigotos para anemia falciforme são HbS /HbS e heterozigotos são HbA /HbS .
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