Questões de Concurso Público FIOCRUZ 2010 para Tecnologista em Saúde - Citogenética Laboratorial
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Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.
Esse resultado indica que:
O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta:
I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.
II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.
III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.
Assinale:
I. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Turner, monossomia do cromossomo X, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
II. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Klinefelter, 47,XXY, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
III. O fato de em um par gêmeas monozigóticas, uma apresentar Distrofia Muscular Duchenne, anomalia ligada a mutação em um gene localizado no cromossomo X, e a outra não, pode ser explicado por uma diferença no padrão de inativação do cromossomo X entre elas durante o desenvolvimento embrionário.
Assinale: