Questões de Concurso Público FUNDAÇÃO CASA 2014 para Médico

As manifestações clínicas das porfirias agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância.

O aumento das porfirinas, embora usual na descompensação do paciente com porfiria, pode ou não ser constatado em uma crise aguda.

O exame mais importante para confirmar-se o “estado de crise” é a quantificação das porfirinas plasmáticas ou urinárias.

Há vários sinais clínicos que devem levar o médico a pensar em crise de porfiria: dor abdominal, alteração da cor da urina, mudança no ritmo intestinal, déficit motor ou sensitivo-motor, vômitos, alteração do nível de consciência ou confusão mental.

O quadro álgico é efetivamente combatido com o uso de narcóticos como codeína, meperidina ou morfina.

A idade de expressão clínica da doença é muito variável, embora raramente as manifestações clínicas da doença aconteçam antes dos 5 anos de idade.

É uma enfermidade metabólica transmitida por herança autossômica recessiva associada ao acúmulo de ferro no fígado, cérebro, na córnea e nos rins.

A apresentação clínica mais comum é a doença hepática aguda ou crônica.

Os sintomas neurológicos são mais tardios e compõem-se desde alterações discretas do comportamento até psicose franca ou manifestações similares às doenças de Parkinson.

Um sinal clínico importante é o anel de Kayser- Fleischer.