Questões de Medicina para Concurso - Página 481

Q3946789

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946789 Medicina

Considerando a implementação da farmacogenômica na prática clínica, especialmente em sistemas públicos de saúde, qual é atualmente um dos principais desafios para sua adoção ampla?

A

Ausência completa de evidências científicas sobre associações gene-fármaco.

B

Inexistência de diretrizes internacionais sobre farmacogenômica.

C

Dificuldade de integração do dado genético aos fluxos clínicos e aos sistemas de apoio à decisão.

D

Baixa frequência populacional de variantes farmacogenéticas acionáveis.

E

Falta absoluta de impacto clínico mensurável na redução de eventos adversos.

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Q3946788

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946788 Medicina

Um paciente apresenta toxicidade grave após uso padrão de um quimioterápico metabolizado por enzima hepática conhecida por alta variabilidade genética. Qual mecanismo mais frequentemente explica esse cenário na farmacogenética?

A

Superexpressão do gene alvo do fármaco no tecido tumoral.

B

Polimorfismo germinativo que reduz a atividade de enzimas de metabolização do fármaco.

C

Mutação somática adquirida durante o tratamento.

D

Falha exclusiva de adesão ao tratamento.

E

Interação farmacológica sempre independente de fatores genéticos.

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Q3946787

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946787 Medicina

Em relação aos conceitos de farmacogenética e de farmacogenômica, assinale a alternativa correta.

A

Farmacogenética e farmacogenômica são termos idênticos e intercambiáveis, sem distinção conceitual.

B

Farmacogenética estuda exclusivamente variações somáticas adquiridas após o início do tratamento.

C

Farmacogenômica amplia o escopo da farmacogenética ao integrar múltiplos genes e abordagens genômicas na resposta a medicamentos.

D

Farmacogenômica restringe-se à oncologia e não se aplica a doenças comuns.

E

Farmacogenética avalia apenas fatores ambientais relacionados à resposta aos fármacos.

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Q3946786

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946786 Medicina

Após a confirmação de uma variante germinativa patogênica associada à síndrome de predisposição ao câncer, qual medida apresenta maior impacto em saúde pública, especialmente no contexto do SUS?

A

Repetir testes genéticos periodicamente no paciente índice.

B

Iniciar quimioprofilaxia universal em familiares assintomáticos.

C

Implementar rastreamento oportunístico apenas em parentes sintomáticos.

D

Realizar testagem em cascata em familiares de risco.

E

Restringir a informação genética apenas ao paciente.

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Q3946785

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946785 Medicina

Um homem de 42 anos apresenta câncer colorretal e história familiar compatível com síndrome de Lynch. O tumor mostra deficiência de proteínas de reparo do DNA à imuno-histoquímica. Nesse caso, a conduta mais adequada no manejo inicial é

A

iniciar quimioterapia adjuvante sem investigação adicional.

B

solicitar apenas rastreamento colonoscópico anual para familiares.

C

encaminhar para aconselhamento genético e investigação germinativa.

D

considerar o caso como esporádico devido à idade inferior a 50 anos.

E

indicar exclusivamente testes somáticos no tumor.

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Q3946784

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946784 Medicina

Uma mulher de 34 anos é diagnosticada com câncer de mama triplo negativo, sem história pessoal prévia de câncer. Qual achado adicional mais fortalece a suspeita de uma síndrome de predisposição hereditária?

A

Tumor HER2 positivo com bom prognóstico.

B

Avó materna com câncer de pulmão aos 78 anos.

C

Ausência completa de câncer em familiares de segundo grau.

D

Câncer de mama bilateral em idade jovem em parente de primeiro grau.

E

Diagnóstico em estágio inicial com resposta completa ao tratamento.

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Q3946783

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946783 Medicina

Em relação às síndromes de predisposição hereditária ao câncer, assinale a alternativa que descreve corretamente uma característica típica dessas condições.

A

Há maior probabilidade de tumores múltiplos, bilaterais ou em idades precoces.

B

As neoplasias associadas surgem predominantemente após os 70 anos.

C

O risco tumoral está restrito a um único órgão ao longo da vida.

D

A herança costuma ser autossômica recessiva na maioria das síndromes.

E

O histórico familiar raramente contribui para a suspeita diagnóstica.

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Q3946782

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946782 Medicina

Uma criança de 2 anos, residente em município de pequeno porte, apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor progressivo, episódios de vômitos recorrentes e descompensações metabólicas intermitentes. Após investigação inicial na Atenção Primária, surge suspeita de erro inato do metabolismo, ainda sem diagnóstico definido. Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, qual é a conduta mais adequada no âmbito do SUS?

A

Manter seguimento exclusivo na Atenção Primária até confirmação etiológica definitiva.

B

Encaminhar diretamente para internação hospitalar terciária, independentemente de regulação.

C

Acionar a regulação assistencial para avaliação em serviço de referência em doenças raras, mantendo a coordenação do cuidado pela Atenção Primária.

D

Iniciar tratamento empírico específico para erros inatos do metabolismo sem confirmação diagnóstica.

E

Aguardar agravamento clínico para justificar encaminhamento especializado.

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Q3946781

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946781 Medicina

A Portaria MS nº 199/2014 estabelece diretrizes para o atendimento de pessoas com doenças raras no SUS. Quais são os objetivos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras?

A

Estabelecer um foco exclusivo em tratamentos paliativos e evitar intervenções curativas.

B

Garantir a redução da mortalidade e a melhoria da qualidade de vida por meio de ações preventivas, diagnóstico precoce e tratamento oportuno.

C

Limitar a assistência às pessoas com doenças raras a um número restrito de hospitais de referência.

D

Promover a cura das doenças raras por meio de terapias experimentais não regulamentadas.

E

Priorizar o tratamento de doenças raras em adultos, sem foco em diagnóstico e manejo pediátrico.

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Q3946780

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946780 Medicina

Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a função dos serviços de atenção especializada em doenças raras, conforme a Portaria MS nº 199/2014, é

A

prestar apenas serviços de aconselhamento genético.

B

oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, com caráter multidisciplinar.

C

realizar apenas o diagnóstico precoce sem oferecer tratamento.

D

limitar o cuidado às condições de doenças raras com manifestações clínicas já diagnosticadas.

E

focar exclusivamente a reabilitação das pessoas com doenças raras, sem cuidados preventivos.

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Q3946779

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946779 Medicina

De acordo com a Portaria MS nº 199/2014, qual estratégia é fundamental para a atenção às pessoas com doenças raras no SUS?

A

Exclusivamente o tratamento médico em unidades hospitalares de referência.

B

O modelo de cuidado especializado, sem envolvimento da Atenção Básica.

C

Oferta de tratamento apenas nos centros urbanos, limitando o acesso no interior.

D

A exclusão de pacientes com doenças raras de programas de saúde pública.

E

Articulação entre serviços de saúde especializados e a Atenção Básica, com ênfase na promoção da saúde.

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Q3946778

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946778 Medicina

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria MS nº 199/2014) busca garantir a integração dos serviços de saúde para o manejo das doenças raras. Qual é o objetivo específico dessa política em relação ao SUS?

A

Proteger o paciente com doenças raras contra diagnósticos errados, proibindo o uso de tecnologias diagnósticas inovadoras.

B

Garantir a universalidade e a equidade nos serviços de saúde relacionados a doenças raras, com ênfase na redução da mortalidade.

C

Restringir os diagnósticos das doenças raras a unidades de saúde de alta complexidade apenas.

D

Estabelecer metas para a redução do número de doenças raras no Brasil.

E

Focar exclusivamente o tratamento de doenças raras, sem priorizar ações de prevenção e promoção da saúde.

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Q3946777

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946777 Medicina

Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado por triagem neonatal inicial. Durante o pré-natal, foi realizado teste de microarranjo cromossômico, que não identificou variações no número de cópias potencialmente patogênicas. Qual estratégia diagnóstica é mais adequada no período neonatal?

A

Aguardar evolução clínica antes de qualquer investigação adicional.

B

Repetir triagem neonatal ampliada.

C

Solicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.

D

Realizar apenas cariótipo em sangue periférico.

E

Encerrar investigação genética por exames prévios normais.

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Q3946776

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946776 Medicina

Um feto apresenta múltiplas malformações estruturais detectadas ao ultrassom de segundo trimestre. O cariótipo realizado por amniocentese é normal. Dentre as seguintes opções, qual é o próximo passo mais apropriado para a confirmação diagnóstica?

A

Encerrar investigação genética por ausência de aneuploidia.

B

Solicitar microarranjo cromossômico (CMA).

C

Solicitar apenas teste de triagem neonatal após o parto.

D

Repetir o cariótipo com maior número de metáfases.

E

Realizar teste pré-natal não invasivo (NIPT) para microdeleções.

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Q3946775

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946775 Medicina

Uma gestante apresenta resultado positivo em teste pré-natal não invasivo (NIPT) para trissomia 21. Qual conduta é mais adequada para confirmação diagnóstica?

A

Oferecer amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas para análise citogenética.

B

Realizar ultrassonografia morfológica seriada.

C

Proceder diretamente ao planejamento neonatal sem confirmação adicional.

D

Repetir o NIPT após duas semanas.

E

Solicitar teste de triagem neonatal após o nascimento.

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Q3946774

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946774 Medicina

Em relação às diferenças conceituais e práticas entre rastreamento e diagnóstico genético prénatal, assinale a alternativa correta.

A

O teste pré-natal não invasivo baseado em DNA fetal livre (cfDNA) confirma com certeza diagnóstica a presença de aneuploidias.

B

A triagem pré-natal substitui a necessidade de testes diagnósticos invasivos quando negativa.

C

O diagnóstico pré-natal requer análise direta de material fetal obtido por procedimento invasivo.

D

A ultrassonografia isolada define com precisão o diagnóstico genético fetal.

E

Testes de rastreamento não exigem aconselhamento genético pré ou pós-teste.

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Q3946773

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946773 Medicina

Sobre aberrações cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta.

A

Inversões balanceadas sempre resultam em perda ou ganho de material genético.

B

Translocações balanceadas são facilmente detectadas por microarranjos genômicos.

C

Deleções e duplicações submicroscópicas são melhor detectadas por cariótipo convencional.

D

Rearranjos estruturais podem causar disrupção gênica ou alterar sua regulação sem alterar o número total de cromossomos.

E

Aberrações estruturais não contribuem para instabilidade cromossômica numérica.

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Q3946772

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946772 Medicina

Uma amostra tumoral sólida apresenta grande heterogeneidade clonal, com células próximas da diploidia coexistindo com subclones hiperdiploides e tetraploides. Considerando os mecanismos atuais de instabilidade cromossômica, qual explicação é mais consistente para esse padrão?

A

Expansão clonal a partir de uma única mutação pontual inicial.

B

Evento único de deleção segmentar seguido de estabilidade genômica.

C

Duplicação completa do genoma seguida por perdas cromossômicas progressivas.

D

Exclusiva ação de mutações em genes de reparo por excisão de nucleotídeos.

E

Mosaicismo constitucional herdado do tecido germinativo.

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Q3946771

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946771 Medicina

Quanto às aberrações cromossômicas numéricas, assinale a alternativa correta.

A

Aneuploidia resulta exclusivamente de quebras cromossômicas com reparo inadequado por junção não homóloga.

B

Em células neoplásicas, a perda ou ganho de cromossomos inteiros ocorre predominantemente e, em última instância, por erros de segregação mitótica.

C

Poliploidia é sempre incompatível com a viabilidade celular em tecidos humanos.

D

Aneuploidias e rearranjos estruturais são fenômenos independentes, sem inter-relação mecanística.

E

A aneuploidia ocorre apenas em neoplasias malignas, não sendo observada em tumores benignos.

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Q3946770

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946770 Medicina

Em relação ao sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing – NGS) aplicado à prática clínica, assinale a alternativa correta.

A

O NGS elimina completamente a necessidade de análise bioinformática especializada.

B

O NGS é incapaz de detectar variantes estruturais ou alterações no número de cópias.

C

O NGS permite sequenciamento massivamente paralelo, aumentando rendimento e complexidade dos dados.

D

O custo do NGS permanece proibitivo, inviabilizando seu uso clínico rotineiro.

E

O NGS substituiu integralmente microarranjos e MLPA em genética médica.

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