Causas genéticas podem ser identificadas em aproximadamente 60% dos pacientes
clinicamente diagnosticados com síndrome de Silver-Russell. Qual é a causa mais comum?
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O diagnóstico da síndrome de Silver-Russell também pode ser feito com base em
critérios clínicos por meio do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison. Qual dos critérios abaixo
NÃO faz parte desse sistema de escore?
Os erros inatos do metabolismo são um grupo extenso de condições genéticas.
Grande parte dessas condições tem padrão de herança autossômico recessivo. Qual dos seguintes
erros inatos do metabolismo NÃO tem esse padrão de herança?
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Em 2021, foi aprovada a Lei Nacional de Ampliação do Teste do Pezinho, que
determina uma série de doenças a passarem pela triagem neonatal biológica do Brasil. Qual das
doenças abaixo NÃO está inclusa nessa Lei?
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De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de pâncreas do NCCN, o rastreio de
câncer de pâncreas em pacientes com variante patogênica no gene BRCA2 deve ser realizado
Pacientes com variantes patogênicas no gene NF1 necessitam de alguns exames de
rastreio. De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de mama do Grupo Nacional de Trabalho
sobre o Câncer (NCCN), a partir de que idade as mulheres com variante patogênica ou provavelmente
patogênica no gene NF1 devem iniciar rastreio para câncer de mama com mamografia bilateral?
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No teste de triagem neonatal com análise do perfil de acilcarnitinas, níveis elevados
de C3 (carnitina de 3 carbonos) isoladamente podem ocorrer devido a duas condições. Quais são
elas?
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A tri-heptanoína é um triglicerídeo sintético de cadeia média com sete carbonos.
Qual é a condição dos pacientes que a usam como fonte alternativa de energia?
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Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições
genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:
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A doença da urina do xarope de bordo, uma aminoacidopatia, é um erro inato do
metabolismo que acontece devido à elevação dos níveis de três aminoácidos principais, que são:
As mucopolissacaridoses são um grupo de condições secundárias ao acúmulo
progressivo de glicosaminoglicanos em diferentes órgãos e sistemas. Uma parte das
mucopolissacaridoses tem tratamento com terapia de reposição enzimática. Entre os tipos de
mucopolissacaridoses a seguir, qual delas NÃO tem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do
Ministério da Saúde com terapia de reposição enzimática como tratamento?
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A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal com acometimento cerebral,
cardíaco e renal, entre outros. Qual é o biomarcador da doença de Fabry?
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