Questões de Biologia para Concurso - Página 681

Q4182074

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Cariacica - ES Prova: FUNDATEC - 2021 - Prefeitura de Cariacica - ES - Professor MAPB - Área de Conhecimento - Ciências |

Q4182074 Biologia

“Apesar da possibilidade, nenhuma região do Espírito Santo conseguiu atingir a meta de vacinação de adolescentes, adultos e doses de reforço para ser avaliada em risco muito baixo”.
Fonte: https://g1.globo.com/es/espirito-santo/noticia/2021/11/12/es-continua-com-uma-cidadeem-risco-moderado-para-covid-19.ghtml

Sobre vacinas e sistema imune, analise as assertivas abaixo:

I. O sistema imune inato compreende barreiras físicas, químicas e biológicas, células especializadas e moléculas solúveis.
II. O sistema imune adaptativo responde de forma específica a um agente patogênico e tem memória, diferentemente do sistema imune inato.
III. Existem diversos tipos de vacina em uso ou em desenvolvimento para prevenção de doenças infecciosas.
IV. A vacinação é um método de imunização ativa a qual induz a produção de anticorpos pelos linfócitos T.

Quais estão corretas?

A

Apenas I e IV.

B

Apenas II e III.

C

Apenas I, II e III.

D

Apenas II, III e IV.

E

I, II, III e IV.

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Q4182073

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Cariacica - ES Prova: FUNDATEC - 2021 - Prefeitura de Cariacica - ES - Professor MAPB - Área de Conhecimento - Ciências |

Q4182073 Biologia

Numa espécie hipotética de planta, a produção de múltiplas sementes é definida pelo alelo dominante M, e a ausência de sementes, pelo alelo m. A cor das flores é determinada por outro gene e pode ser roxa, quando o alelo for dominante (B), e branca, quando recessivo (b). Considerando as leis de Mendel, se uma planta com sementes múltiplas e flor roxa for cruzada com uma planta branca sem sementes, o genótipo da prole será:

A

50% MmBb e 50% mmbb, se o parental dominante for heterozigoto para ambas as características.

B

75% MmBb e 25% mmbb, se o parental dominante for heterozigoto para ambas as características.

C

75% MmBb e 25% mmbb, se o parental dominante for homozigoto para ambas as características.

D

50% MmBb e 50% mmbb, se o parental dominante for homozigoto para ambas as características.

E

100% MmBb, se o parental dominante for homozigoto para ambas as características.

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Q4182072

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Cariacica - ES Prova: FUNDATEC - 2021 - Prefeitura de Cariacica - ES - Professor MAPB - Área de Conhecimento - Ciências |

Q4182072 Biologia

“Com base na presente compilação, o Espírito Santo atualmente compreende 131 espécies de répteis. Dentre elas, há uma espécie nativa de jacaré, que pertence à Ordem Crocodylia. Com relação à Ordem Testudines, a qual engloba as tartarugas-marinhas e de água doce, os cágados e os jabutis, um total de 12 espécies ocorrem no estado. E para Squamata, a ordem mais rica e que compreende as espécies popularmente conhecidas por lagartos, cobras, cobras-cegas ou cobras-deduas-cabeças, há um total de 118 espécies ocorrentes no Espírito Santo. Entre as três subordens, “lagartos” possui 31 espécies, Amphisbaenia apresenta sete espécies e “Serpentes” possui um total de 80 espécies”. (Silva-Soares, T. & De Alencar, T. (orgs.). 2019. Herpeto Capixaba. Répteis do Espírito Santo: Lista das espécies de répteis ocorrentes no Estado do Espírito Santo, sudeste do Brasil. Disponível em: www.herpetocapixaba.com.br). Sobre os répteis, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Não formam um grupo natural, pois os crocodilianos compartilham um ancestral comum com as aves.

B

São animais Amniotas, assim como aves e mamíferos.

C

Embora sejam animais tetrápodes, os membros locomotores (patas) podem estar ausentes, como nas serpentes e anfisbenas.

D

Apresentam fecundação interna e são ovíparos.

E

Nas serpentes, os tipos de dentição são: áglifa, opistóglifa, proteróglifa e solenóglifa.

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Q4182071

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Cariacica - ES Prova: FUNDATEC - 2021 - Prefeitura de Cariacica - ES - Professor MAPB - Área de Conhecimento - Ciências |

Q4182071 Biologia

Analise a tirinha abaixo:

Imagem associada para resolução da questão

Fonte da imagem: https://tirasarmandinho.tumblr.com/

Como mostra na tirinha, as plantas, assim como os animais e demais seres vivos podem ser identificados pelas pessoas por seus diferentes nomes populares. Porém, em se tratando de nomenclatura científica, essa variação não existe, pois tem o propósito de unificar e estabilizar os nomes dos táxons, assegurado que seja único e distinto de outros. Os nomes são uma combinação binária, sendo o primeiro nome o _______________, e o segundo, o ______________, devendo ser escritos seguindo-se algumas regras. O nome científico do alimento citado na tirinha é escrito da seguinte maneira: ________________.

Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.

A

epíteto específico – gênero – Manihot esculenta

B

gênero – epíteto específico – manihot esculenta

C

gênero – epíteto específico – Manihot esculenta

D

gênero – epíteto específico – Manihot Esculenta

E

epíteto específico – gênero – Manihot Esculenta

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Q4182069

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Cariacica - ES Prova: FUNDATEC - 2021 - Prefeitura de Cariacica - ES - Professor MAPB - Área de Conhecimento - Ciências |

Q4182069 Biologia

“[...] é um alerta vermelho para a humanidade. Líderes mundiais serão colocados à prova em breve na COP26 em Glasgow. Suas ações – ou a falta delas – mostrarão a seriedade com a qual estão tratando esta emergência planetária”. (Modificado de ONU News – Perspectiva Global Reportagens Humanas. //news.un.org/pt/story/2021/10/1768502. Acesso em: 02 de novembro de 2021). O tema central da COP26 pode ser abordado em ciências da natureza, no ensino fundamental, por estar diretamente relacionado a um dos objetos de conhecimento dessa etapa. Assinale a alternativa que apresenta a habilidade que melhor contempla esse tema.

A

Descrever o mecanismo natural do efeito estufa, seu papel fundamental para o desenvolvimento da vida na Terra, discutir as ações humanas responsáveis pelo seu aumento artificial (queima dos combustíveis fósseis, desmatamento, queimadas e outras formas de interferência). E selecionar e implementar propostas para a reversão ou controle desse quadro.

B

Justificar a importância da camada de ozônio para a vida na Terra, identificando os fatores que aumentam ou diminuem sua presença na atmosfera e discutir propostas individuais e coletivas para sua preservação.

C

Interpretar fenômenos naturais (como vulcões, terremotos e tsunamis), por meio de textos, artigos e dados, e justificar a rara ocorrência desses fenômenos no Brasil.

D

Discutir o uso de diferentes tipos de combustível e máquinas térmicas ao longo do tempo, para avaliar avanços, questões econômicas e problemas socioambientais causados pela produção e uso desses materiais e máquinas.

E

Avaliar como os impactos provocados por catástrofes naturais ou mudanças nos componentes físicos, químicos, biológicos ou sociais de um ecossistema afetam suas populações, podendo ameaçar ou provocar a extinção de espécies, alteração de hábitos, migração, etc.

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Q4178254

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Fisioterapia |

Q4178254 Biologia

O desenvolvimento ósseo ocorre a partir do crescimento longitudinal (epífises de crescimento) e do diâmetro. Contudo, ainda é possível que o osso humano se desenvolva devido ao estresse ao qual é submetido. São agentes responsáveis por esse processo

A

osteócitos e osteófitos.

B

osteófitos e periósteo.

C

periósteo e endósteo.

D

osteoblastos e osteoclastos.

E

osteófitos e endósteo.

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Q4175650

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175650 Biologia

A parede do colo do útero é formada por duas camadas: a endocérvice e a ectocérvice. Sobre essas camadas celulares, é correto afirmar que

A

a ectocérvice é uma camada mucosa, constituída por um epitélio colunar simples mucossecretor que é responsável pela produção do muco cervical.

B

a endocérvice é constituída por um epitélio escamoso estratificado não queratinizado que se assemelha ao da vagina.

C

a ligação da ectocérvice e da endocérvice recebe o nome de junção escamocolunar, cuja localização permanece inalterada, independente de fatores como o estado hormonal, gestacional ou parto vaginal.

D

o epitélio da ectocérvice, quando maduro, é representado por quatro diferentes camadas, sendo a mais profunda (camada basal) situada logo acima da membrana basal.

E

as diferentes camadas da ectocérvice podem ser consideradas germinativas, pois, em condições fisiológicas, realizam a regeneração e o reparo celular em seus diferentes estágios na maturação.

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Q4175645

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175645 Biologia

Após a ovulação, as células da granulosa e as da teca interna do folículo que ovulou se reorganizam e formam uma glândula endócrina temporária, chamada de corpo lúteo. Devido à ruptura da parede do folículo, um pouco de sangue pode fluir para a cavidade do antro folicular, onde coagula e é depois invadido por tecido conjuntivo. Esse tecido conjuntivo constitui a parte mais central do corpo lúteo, acompanhado de restos de coágulos de sangue que são gradualmente removidos. Sobre a formação e estrutura do corpo lúteo, é correto afirmar o seguinte:

A

este é formado por células teco-luteínicas, células granuloso-luteínicas e tecido conjutivo.

B

a reorganização do folículo ovulado e o desenvolvimento do corpo lúteo resultam de estímulo pelo FSH liberado antes da ovulação.

C

uma das consequências da secreção decrescente de progesterona (por falta de estímulo de FSH) é a menstruação, que é a descamação de parte da mucosa uterina.

D

altas taxas de estrógeno circulante inibem a liberação de LH pela hipófise.

E

depois da degeneração do corpo lúteo, a concentração de esteroides do sangue diminui, e LH é liberado em quantidades maiores, estimulando o crescimento rápido de alguns folículos e iniciando o ciclo menstrual seguinte.

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Q4175644

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175644 Biologia

Os ovários têm a forma de amêndoas e medem aproximadamente 3 cm de comprimento, 1,5 cm de largura e 1 cm de espessura. A sua superfície é coberta por um epitélio pavimentoso ou cúbico simples, o epitélio germinativo. Sob o epitélio germinativo há uma camada de tecido conjuntivo denso, a túnica albugínea, que é responsável pela cor esbranquiçada do ovário. Abaixo da túnica albugínea, há uma região denominada cortical, na qual predominam os folículos ovarianos. Dentre as diferentes fases de maturação dos folículos, o processo de ovulação

A

consiste na ruptura de parte da parede do folículo primário e a consequente liberação do ovócito, que será capturado pela extremidade dilatada da tuba uterina.

B

consiste na ruptura de parte da parede do folículo maduro e a consequente liberação do ovócito, que será capturado pela extremidade dilatada da tuba uterina.

C

consiste na ruptura de parte da parede do folículo secundário e a consequente liberação do ovócito, que será capturado pela extremidade dilatada da tuba uterina.

D

acontece, normalmente, durante cada ciclo menstrual, em que um folículo antral cresce menos que os outros, torna-se folículo dominante e pode alcançar o estágio mais desenvolvido de crescimento e prosseguir até a ovulação.

E

tem como estímulo para a ovulação é um pico de secreção de hormônio luteinizante (LH), liberado pelo hipotálamo em resposta aos altos níveis de estrógeno circulante produzido pelos folículos em crescimento.

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Q4175642

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175642 Biologia

Um estudo da terapia com hemocomponentes identificou um produto que apresenta um alto risco de contaminação bacteriana, fazendo com que sua vida útil seja bastante reduzida. Tem prazo de validade de 24 horas quando armazenado entre 2 e 6˚C, devendo ser usado o mais rápido possível para transfusão, o

A

concentrado de hemácias lavadas.

B

sangue total.

C

concentrado de plaquetas.

D

crioprecipitado.

E

plasma fresco congelado.

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Q4175641

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175641 Biologia

Em cinética enzimática, a constante de Michaelis-Menten ou Km da enzima é definida como

A

a concentração enzimática no qual metade da velocidade máxima de reação foi alcançada sob determinadas condições.

B

a menor concentração de substrato na qual a reação enzimática pode ocorrer sob dadas condições.

C

a velocidade máxima da reação sob determinadas condições.

D

a concentração de substrato no qual metade da velocidade máxima de reação foi alcançada sob determinadas condições.

E

a concentração de substrato na qual a velocidade máxima de reação foi alcançada sob determinadas condições.

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Q4175629

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175629 Biologia

Após a formação do zigoto e até o nascimento, vários processos de diferenciação celular, de formação de tecidos e órgãos e amadurecimento estrutural e funcional de sistemas corpóreos são necessários para que o concepto possa se desenvolver de forma adequada e normal. Tais processos envolvem células indiferenciadas e elementos indutores que estão presentes no meio. Nesse contexto, é correto afirmar:

A

No início da 3ª semana de desenvolvimento, surge a linha primitiva no plano mediano resultante da proliferação e migração de células epiblásticas do disco embrionário.

B

Já na 6ª semana, há a presença de mãos individualizadas com interdigitações, além da presença do plexo vascular do couro cabeludo.

C

A partir da 8ª semana, a saliência cardíaca torna-se evidente e o concepto começa a ficar ereto.

D

Na 14ª semana, os movimentos dos membros do feto ainda não são coordenados, mas já podem ser percebidos pela mãe.

E

Caso o feto nasça prematuramente, entre a 26ª e a 29ª semanas, não será possível sua sobrevivência extra-útero, pois seus pulmões ainda não atingiram o amadurecimento mínimo necessário.

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Q4175628

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175628 Biologia

Sobre os epitélios que compõem a cérvice feminina, analise as afirmativas abaixo, assinale V para as afirmativas verdadeiras ou F para as falsas.
( ) O epitélio estratificado cúbico que forma o revestimento da vagina possui múltiplas camadas de células com a camada apoiada na lâmina basal de formato cúbico e a superior, de formato cilíndrico.
( ) O epitélio simples que recobre a endocérvice é formado por uma camada única de células de formato cilíndrico que apresenta núcleos enfileirados.
( ) O epitélio estratificado escamoso que recobre a ectocérvice apresenta duas camadas únicas, claramente distinguíveis na arquitetura histológica da região: a camada basal e a camada parabasal.
( ) A metaplasia é um fenômeno de adaptação de caráter fisiológico ou patológico, representado pela mudança no padrão tecidual, como ocorre na junção escamo-colunar da região cervicovaginal.
( ) Os epitélios de transição, como o da região cervical feminina, sofrem metaplasia quando estimulados por fatores físicos ou biológicos e, posteriormente, retornam a sua conformação inicial.
A sequência correta é

A

F – V – F – F – F.

B

V – F – F – V – F.

C

F – V – F – V – F.

D

F – F – V – F – V.

E

F – F – V – V – F.

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Q4175627

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175627 Biologia

Os ovários são órgãos pares localizados na cavidade abdominal e recobertos por peritônio (mesovário). Seu parênquima é dividido em região cortical, onde encontram-se folículos ovarianos em diferentes fases de amadurecimento, e região medular, formada por tecido conjuntivo frouxo e altamente vascularizado.

Imagem associada para resolução da questão

Considerando as estruturas apontadas na imagem, é correto afirmar:

A

a estrutura A (zona pelúcida) é penetrada por delgados prolongamentos citoplasmáticos das células foliculares, sendo estabilizados por junções comunicantes.

B

o antro (C) é um líquido rico em hialuronato, esteróides, fatores de crescimento e gonadotrofinas, surgindo no folículo secundário.

C

a teca interna e a teca externa (A) são duas camadas de células que estão ao redor do folículo: a primeira é formada por tecido conjuntivo e a segunda é muito vascularizada e secreta testenediona.

D

o cumulus oophorus (B) é uma estrutura formada pelo acúmulo de células da teca, com o intuito de nutrir e sustentar o ovócito.

E

o folículo ovariano secundário, ou folículo de De Graaf (D), mede cerca de 10 mm de diâmetro e está localizado na região paracortical do parênquima ovariano.

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Q4175625

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175625 Biologia

O período embrionário compreende o período entre a 3ª e a 8ª semana de gestação e, ao final deste, a maioria dos órgãos e sistemas corpóreos já estão formados, inclusive o sistema reprodutor. Nesse contexto, é correto afirmar:

A

O sistema urogenital (rins, gônadas e ductos) é originário do mesoderma.

B

O folheto embrionário endoderme reveste toda a superfície externa dos ovários.

C

Por volta da 7ª semana, o tubérculo genital (falo) dá origem à membrana cloacal, que formará as pregas urogenitais, que mais tarde se unem e desenvolvem-se formando o clitóris.

D

As extremidades craniais dos ductos de Müller se fundem e formam as tubas uterinas.

E

O útero e a parte superior da vagina são formados pela fusão dos segmentos craniais dos ductos de Müller.

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Q4175624

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Ciências Biológicas |

Q4175624 Biologia

Durante o processo de formação de células reprodutivas haplóides (gametas), a partir de células diplóides indiferenciadas, eventos de divisão celular são realizados com o intuito de, com a fusão dos gametas (masculino e feminino) haplóides, durante a fecundação, ser restabelecida a diploidia da espécie. Sobre o processo de ovogênese, é correto afirmar o seguinte:

A

após o nascimento, as células germinativas primordiais, presentes na medula do parênquima ovariano, diferenciam-se em ovogônias (2n) através de sucessivas divisões mitóticas.

B

o ovócito secundário e o 1º glóbulo polar (ambos haplóides) são formados após a primeira divisão meiótica (também chamada de reducional) do ovócito primário.

C

o ovócito primário origina-se a partir das ovogônias, que aumentam o volume de seu citoplasma e passam pela divisão reducional, portanto sendo haploides.

D

a 2ª divisão meiótica das ovogônias, considerada equacional, permite que sejam formados um óvulo haplóide e dois glóbulos polares.

E

o folículo ovariano, que comporta os ovócitos em seus diferentes estágios de amadurecimento, é formado por células da linhagem germinativa (células foliculares) que sustentam e nutrem o ovócito.

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Q4171564

Ano: 2021 Banca: UFPA Órgão: UFPA Prova: UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional 2021 - Fisioterapia |

Q4171564 Biologia

No que se refere à anatomia e à fisiologia do sistema respiratório, considere verdadeiras (V) ou falsas (F) as afirmativas seguintes.

( ) O diafragma e os músculos intercostais internos são os principais músculos da respiração na fase inspiratória.
( ) A superfície da parede torácica interna, mediastino e pulmões são cobertos por membranas serosas chamadas de membranas pleurais. A pleura parietal cobre a parede do tórax e mediastino, e os pulmões são cobertos pela pleura visceral.
( ) O pulmão esquerdo possui os lobos superior, médio e inferior. O pulmão direito possui apenas lobo superior e inferior. Ambos os pulmões possuem uma fissura oblíqua, a qual separa os lobos superior e inferior do pulmão direito e separa os lobos inferior e médio do pulmão esquerdo. O pulmão esquerdo também possui uma fissura horizontal que separa os lobos superior e médio.
( ) Na base da traqueia, a última cartilagem traqueal que forma a bifurcação da traqueia para os dois brônquios principais é denominada ácino.
( ) O brônquio principal direito é mais verticalizado, curto e largo do que o brônquio principal esquerdo.
( ) Os bronquíolos respiratórios são as menores vias aéreas de condução e funcionam provendo gás para a zona respiratória dos pulmões.

A sequência correta é

A

F – V – F – V – V – V.

B

V – F – V – F – V – F.

C

F – V – F – F – V – F.

D

V – F – V – F – F – V.

E

F – V – F – F – V – V.

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Q4170864

Ano: 2021 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional - Biomedicina |

Q4170864 Biologia

Mais de mil micro-RNAs (miRNAs) diferentes são produzidos pelo genoma humano, e eles parecem regular pelo menos um terço de todos os genes codificadores de proteínas. Sobre a biogênese e o papel dos miRNAs é correto afirmar o seguinte:

A

os precursores dos miRNAs são sintetizados pela RNA-polimerase I e submetidos à adição de quepe e fosforilados.

B

o complexo de silenciamento induzido por RNA (RISC) procura pelos seus DNAs-alvo, buscando sequências nucleotídicas complementares no núcleo das células.

C

a proteína Argonauta, um componente do RISC, encaixa a região 3’ do miRNA de forma que ela seja posicionada de maneira otimizada para o pareamento com a molécula de DNA.

D

um único miRNA pode regular um conjunto inteiro de mRNAs diferentes se os mRNAs carregarem uma sequência curta comum em suas UTRs.

E

miRNAs são longos RNAs não-codificantes que impedem a expressão gênica por complementariedade.

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Q4167076

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Técnico de Enfermagem (Intensivista Pediátrico) |

Q4167076 Biologia

É importante que o técnico de enfermagem tenha conhecimento dos agentes virais causadores das infecções respiratórias da infância, para que assim possa prestar melhor os cuidados de enfermagem. São agentes causadores da nasofaringite viral aguda, EXCETO:

A

Rinovírus.

B

Enterovírus.

C

Pertussis.

D

Adenovírus.

E

Vírus parainfluenza.

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Q4166631

Ano: 2021 Banca: UFPA Órgão: UFPA Prova: UFPA - 2021 - UFPA - Residência Multiprofissional 2021 - Biomedicina |

Q4166631 Biologia

As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Apesar de raras, as síndromes genéticas, como também são chamadas as anomalias cromossômicas, são um dos motivos de preocupação da gestante. Quanto ao assunto, é correto afirmar que

A

a Síndrome de Klinefelter (48, XYYY) foi a primeira anormalidade de cromossomo sexual humana descrita. Os pacientes são altos e magros e têm pernas relativamente longas. Eles parecem fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipergonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos, e as características sexuais masculinas secundárias não se desenvolvem. Ginecomastia é uma característica em alguns pacientes; por isso o risco de câncer de mama é 20 a 50 vezes maior do que em homens 46, XY. Os pacientes com Klinefelter quase sempre são inférteis devido à falha no desenvolvimento das células germinativas.

B

a Síndrome de Down é a mais comum das alterações cromossômicas, é causada pela trissomia do cromossomo 21, ou por uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21q e o braço longo de um outro cromossomo acrocêntrico (geralmente o cromossomo 14 ou 22).

C

uma deleção terminal ou intersticial da banda 5p15 (braço longo do cromossomo 5) leva a Síndrome do Cri du Chat, assim nomeada porque o choro dos bebês com este distúrbio lembra o miado do gato. Além de os pacientes apresentarem características faciais com hipertelorismo, epicanto e retrognatia, ocorre retardo de desenvolvimento cognitivo e motor.

D

a Síndrome de Turner (45, XO) é uma hiperploidia dos cromossomos sexuais. Mulheres com síndrome de Turner podem ser frequentemente identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintas como incluindo baixa estatura, pescoço alado, atraso na maturação sexual, baixa implantação posterior de cabelos, e tórax amplo em escudo com hipertelorismo mamilar.

E

a Síndrome do Cromossomo X Frágil atinge principalmente os indivíduos do sexo masculino, causando retardo no desenvolvimento cognitivo. O grande responsável pela ocorrência é o gene FRM1 (Fragile Y Mental Retardation 1), localizado na banda Xq27.3 (banda 27.3 do braço curto do cromossomo X) que apresenta uma mutação, sendo então considerada um “ponto frágil” no qual a cromatina não consegue se condensar adequadamente durante a mitose.

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