Questões de Concurso Público HUB 2018 para Residência Multiprofissional - Nutrição

O teste do pezinho diagnostica diferentes doenças em recém-nascidos; entre elas, a fenilcetonúria (PKU), conhecida por ser o erro inato metabólico mais comum entre as hiperfenilalaninemias. Acerca da PKU, julgue o item que se segue.

No paciente com PKU, a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido à deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase e vias associadas, provocando, como principal acometimento, a deterioração neurológica da criança.