Questões de Biologia - Mutações e alterações cromossômicas para Concurso

Essa é a única cromossomopatia humana letal no início do desenvolvimento, pois 90% dos zigotos formados com um único X são espontaneamente abortados no início de seu desenvolvimento.

A provável explicação cromossômica para esse caso seria que Isabel originariamente era um zigoto 46, XY, que teria perdido um cromossomo Y em uma das primeiras divisões mitóticas.

Em casos como esse, algumas células das gônadas em fita podem conservar o cromossomo X, o que levaria à formação de um gonadoblastoma maligno.

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e masculinos.

Em torno de 25% das meninas afetadas têm cariótipo 45, X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica.

as células mutantes daquela que não expressa esse gene mutante foram eficazmente eliminadas por macrófagos.

o sistema imunológico daquela que não expressa o gene mutante no fenótipo fez a correção do cromossomo X.

ocorreu a deleção da base nitrogenada errada durante a replicação do cromossomo X daquela em que não há expressão do gene mutante.

o gene mutante é autossômico recessivo e aquela que não expressa o gene é heterozigota, enquanto aquela que expressa é homozigota.

a mutação ocorreu em uma região não codificante do cromossomo X ou a troca não resultou em um códon para outro aminoácido naquela que não expressa o gene.

Na inversão paracêntrica, o cromossomo sofre quebra em dois pontos que incluem o centrômero, e o segmento solto é religado em posição invertida de 180 graus em relação à sua posição original.

A duplicação consiste na perda, em função de quebras, de um ou mais genes com consequente perda de informação cromossômica.

Na inversão pericêntrica, o segmento invertido não inclui o centrômero. A inversão na ordem dos genes geralmente não interfere na matriz de leitura gênica.

A translocação decorre da transferência de um segmento cromossômico para outro cromossomo não homólogo, no qual ele se insere.

Na deleção, o cromossomo apresenta um ou mais genes em cópia, aumentando a quantidade de informação genética e acarretando uma leitura dupla de genes.

A polialelia é a situação em que um genótipo apresenta três ou mais alelos.

O sistema ABO possui quatro alelos diferentes.

Os genes alelos ocupam os mesmos lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.

Na síndrome de Bardet-Biedl, a chance de surgir indivíduos doentes com pais heterozigotos é de 50%.

De acordo com o texto, a síndrome de Bardet-Biedl não afeta a visão.