Questões de Concurso Para médico geneticista

No caso de placenta grande e alterações hidatiformes, uma das hipóteses é a síndrome da triploidia e mixoploidia diploide/triploide. Assinale a opção que NÃO corroboraria esta hipótese.

A síndrome de Sticlker apresenta ambas as heranças autossômica dominante e autossômica recessiva assim como diferentes genes estão elencados na etiopatogenia. Considere os seguintes itens:

I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante.
II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I.
III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II.
IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva.

Pode-se afirmar que:

Gestante de 35 anos fez uso de hidantoína durante toda a gestação. Ao nascer o seu filho, ela soube que a medicação utilizada era teratogênica. Assinale a opção que apresenta os sinais esperados no recém-nascido.

Adolescente iniciou quadro de epistaxe espontânea e recorrente. Evoluiu com sangramento gastrointestinal, acidente vascular hemorrágico, cirrose hepática e angioma cavernoso. Assinale a opção que apresenta os genes mais indicados para compor um painel molecular neste caso. 

As doenças genéticas abaixo têm atualmente pelo menos um tipo de tratamento específico, EXCETO: