Questões de Concurso Público FIOCRUZ 2010 para Tecnologista em Saúde - Citogenética Laboratorial

Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).

Esse resultado indica que essa mulher:

Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.

Esse resultado indica que:

Na preparação a seguir, observa-se uma metáfase de um indivíduo da espécie humana do sexo masculino que apresenta: 

                                                  

Uma criança foi encaminhada a um Serviço de Genética por apresentar sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down. Por meio de cultura de linfócitos de sangue periférico e coloração para banda G, foi realizada uma análise de cariótipo incluindo 97 metáfases desse paciente que revelaram uma proporção de 60 metáfases com cariótipo 45,X e 37 metáfases com cariótipo 47,XY,+21.

O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta: 

Com relação à sequência normal de bandas de um cromossomo é 1234*56789, onde cada algarismo indica uma banda e o asterisco indica a posição do centrômero, analise as afirmativas a seguir.

I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.

II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.

III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.

Assinale: